İzositrat Dehidrojenaz-mutant Gliomada Alfa-talasemi/Mental Retardasyon X’e Bağlı Mutasyonunun Histopatolojik Derecelendirmeyle İlişkisi

Alva Sinung Anindita1, Rusdy Ghazali Malueka2, Rachmat Andi Hartanto3, Yeshua Putra Krisnugraha2, Rita Cempaka1, Ery Kus Dwianingsih1

1Gadjah Mada University Faculty of Medicine, Department of Anatomical Pathology, Public Health and Nursing, Yogyakarta, Indonesia
2Gadjah Mada University Faculty of Medicine, Department of Neurology, Public Health and Nursing, Yogyakarta, Indonesia
3Gadjah Mada University Faculty of Medicine, Department of Surgery, Division of Neurosurgery, Public Health and Nursing, Yogyakarta, Indonesia

Anahtar Kelimeler: Glioma, alfa talasemi/menral retardasyon X’e bağlı, immünohistokimya, derecelendirme, izositrat dehidrojenaz mutant

Özet

Gliomalar merkezi sinir sisteminin en sık görülen maligniteleridir. Gliomagenezde yer alan bazı moleküler profiler; izositrat dehidrojenaz (IDH) ve alfa talasemi/ mental retardasyon X’e (ATRX) bağlıdır. ATRX genindeki aktif olmayan mutasyonlar, alternatif telomer uzatma yolu aracılığıyla tümör oluşumuyla ilişkilidir ve IDH ve TP53 mutasyonuyla ilişkilidir. Bu çalışmada IDH-mutant gliomalarda ATRX mutasyonu ile histopatolojik derecelendirme arasındaki ilişkinin belirlenmesi amaçlandı. Bu, Ocak 2017’den Mart 2022’ye kadar Sardjito Genel Hastanesi’nden formalinde fikse edilmiş parafine gömülü dokular kullanılarak IDH-mutant olan gliomalı hastalarda yapılan kesitsel bir çalışmadır. IDH-mutant durumu ve ATRX mutasyonu sırasıyla, polimeraz zincirleme reaksiyonu dizileme incelemesi ve immünohistokimya analizi ile belirlendi. ATRX mutasyonu ile histopatolojik derecelendirme arasındaki ilişki ki-kare kullanılarak test edildi. Bu çalışmaya IDH-mutantları içeren 39 glioma örneği dahil edildi. Hastaların 26’sı (%66,67) erkek olup, tüm deneklerin yaş aralığı 20 ile 66 arasındaydı. ATRX’e karşı immünopozitiflik gösteren 19 örnek (%48,72) vardı. İki değişkenli analiz sonuçları ATRX mutasyonunun histopatolojik derecelendirmeyle ilişkili olmadığını ortaya çıkardı (P > 0,05). Bu çalışmada ATRX mutasyonları IDH-mutant glioma derecelendirmesi ile ilişkili bulunmadı.