BİR MOTOR NÖRON HASTALIĞI AİLESİNDE CuZnSOD GENİNDE MUTASYON

Özet

Motor nöron hastalığında olguların %5-lO'u ailevi özellik göstermektedir. Otozomal dominant geçişli olduğu bilinen bu durumda ailelerin de yaklaşık % 20'sinde Süperoksit Dismutaz (SOD) geninde mutasyon saptanmaktadır SOD geninde farklı mutasyonların gösterildiği aileler mevcuttur. Bu çalışmada Türkiye'den bir motor nöron hastalığı ailesi (A-MNH) sunulmaktadır. Üç kuşaktan toplam beş üyesinde hastalık saptanan bu ailede hastalık başlangıç yaşı 25 ile 48 arasında değişmektedir. Olguların hastalıklarının seyir hızı birbirinden çok farklıdır; üç yıl içinde kaybedilen iki olgunun yanı sıra 10 yılı aşkın süredir yaşamı fazla kısıtlanmadan yaşayan olgular da vardır İki olguda hastalığın doğum sonrasında ortaya çıkmış olması dikkat çekicidir. Yapılan genetik inceleme sonucunda hasta bireylerde CuZnSOD geninde G37R olarak adlandırılan tipte mutasyon saptanmıştır. Bilgilerimize göre Türkiye'den ilk kez bir A-MNH ailesinin genetik incelemesi bildirilmektedir Başlangıç süresi ve seyir açısından çok büyük farklılıklar gösteren bireylerin bulunması, bu genin olumlu veya olumsuz prognostik değer taşımadığını düşündürmektedir.