Joubert Sendromu: Üç Olgu Sunumu

Özet

Joubert sendromu serebellar vermian disgenezisi, hipotoni, ataksi, anormal göz hareketleri,mentol retardasyon, hiperpne ve apne atakları ile karakterize nadir görülen otozomal resesifbir hastalıktır. Klinik ve radyolojik bulguları ile joubert sendromu tanısı alan ikisi erkek, biri kız olmak üzere toplam üç olgu sunulmuştur. Tüm olgularda ciddi gelişme geriliği, hipotoni, nistagmus ve serebellar vermis disgenezisine ait radyolojik bulgular mevcut idi . Bir olguda karakteristik yüz görünümü ve bir diğerinde ise iki aylık iken gözlenen hiperpne ve apne atakları ile karakterize solunum patern öyküsü mevcut idi. Bu makalede olgular literatür eşliğinde tartışılmıştır.