Yeşim YETİMALAR, Nevin GÜRGÖR, Elif ÖZDEMİR, Mustafa BAŞOĞLU

Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği

Özet

Bu yazıda, Behr sendromu tanılı bir 31 yaşında bir hasta sunulmuştur. Behr sendromu çoknadir görülen, erken başlangıçlı, otozomal resesif geçişli herediter ataksiler içinde yer alan yavaş progresif spinoserebellar dejenerasyondur. Başlıca klinik özellikleri mentol retardasyon, optik atrofı, serebellar ataksi ve spastik paraparezi olup diğer nörolojik bulgular eklenebilir.