Beyin Biopsi Bulguları ile Bir Metakromatik Lökodistrofi Olgu Sunumu

Özet

Metakromatik lökodistrofi, sülfataz enziminin konjenital yokluğuna bağlı, santral ve periferik sinir sisteminde ve daha az miktarda diğer organlarda da masif sulfatid birikimi görülen otosomal resesif geçişli bir hastalıktır. En belirgin klinik özelliği serebral dezoriantasyon olup hiporefleksi, muskuler atrofi, bifasial güçsüzlük ve nöropati varlığını yansıtan sinir ileti hızlarında düşüş görülebilmektedir.