Lizozomal Tip Glikojen Depo Hastalıkları

Özet

Bilimsel Zemin: Lizozomal glikojen depo hastalıkları nadir görülen, ancak ciddi klinik bulgulara neden olan genetik hastalıklardır. En sık görülen formu, asit maltaz eksikliği olarak da bilinen tip ll'dir. Otozomal resesif geçişli bu tipin infantil, juvenil ve erişkin formları vardır.Amaç: Lizozamal glikojen depo hastalığı tanısı konulan 15 olguda klinik ve laboratuvar bulguların arasındaki ilişkileri değerlendirmek.Yöntemler: Kreatin kinaz, Elektromiyografi, Kas BiyopsisiBulgular: Olgulardan 5'i infantil, 10'u ise juvenil ve adult tip olarak değerlendirildi.Kreatin kinaz düzeyleri infantil olguların tümünde, diğer grupta ise bakılan 9 olgudan 8'inde yüksekti. EMG bulguları arasında miyojenik bulgulara ek olarak, miyotonik deşarjlara, ön boynuz tutulum bulgularına ve patolojik spontan aktiviteye rastlandı. Kas biyopsisinde olguların tümünde belirgin özellik olarak kas liflerinin çoğunda vakuolleşme gözlendi.Sonuçlar: Alt ekstremite kas güçsüzlüğünün belirgin olduğu, CK'nın çok yüksek olduğu, EMG'de bol patolojik spontan aktivitenin görüldüğü ve klinik olarak miyotonik sendrom olmaksızın miyotonik boşalımların saptandığı olgularda asit maltaz eksikliği akla gelmelidir.