Vedat Ali YÜREKLİ, Galip AKHAN, Mehmet Numan TAMER

Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji ABD, ISPARTA

Anahtar Kelimeler: akut porfiria, Hematin tedavisi ve komplikasyonları

Özet

Porfirialar hemoglobin, myoglobulin ve sitokromların yapısında yer alan "hem" biyosentezinin bozulması sonucu porfirin veya öncüllerinin birikmesi ile seyreden kalıtsal veya edinsel metabolik hastalıklar grubudur. Akut intermittant porfiria, porfobilinojen deaminaz (PBG) eksikliği sonucu porfobilinojen ve deltaaminolevülinik asit (ALA) birikiminin nöropsikiyatrik, nöromuskuler, otonomik disfonksiyona yol açtığı, az görülen, zaman zaman ağır tablolar ile seyreden ve polinöropati ayırıcı tanısında unutulmaması gereken bir hastalıktır. Bu yazı da kliniğimizde akut başlayıp saatler içinde solunum yetmezliği gelişen ve hematin tedavisi esnasında akciğer kanamasıyla kaybettiğimiz bir olgu sunulmuştur.