Nörolojik Tutulumlu Trikotiodistrofi: Yetişkin ve Fertil bir Olgu

Özet

Bilimsel Zemin: Trikotiodistrofi (TTD) ektoderm ve nöroektodermden köken alan organların tutulumuna bağlı semptomlarla karakterize otozomal resesif geçişli oldukça nadir multisistem bir hastalıktır. Bulgular: Bu sunumda fotosensitif olmayan, fertil ve önemli nörolojik bulguları olan yetişkin bir TTD'li olguyu rapor ettik. Olguda aynı zamanda mental retardasyon, ataksi, periferal nöropati, sfinkter disfonksiyonu, dismorfolojik yüz görünümü, kısa boy, iskelet sistemi anormallikleri, saçlarda seyrelme ve iktiyozis vardı. İzlenim: tipik fenotipik özellikleri ve nörolojik bulguları ile TTD çeşitli nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısında dikkate alın ması gereken bir hastalıktır .