Karnitin Eksikliğine Bağlı Miyopati

Özet

Bilimsel Zemin: Karnitin eksikliğine bağlı miyopati tablosu yavaş progresif seyirli, ani alevlenmeler ve remisyonların gözlendiği, miyalji ve egzersiz intoleransının ön planda olduğu nadir bir hastalıktır. Miyalji ve egzersiz intoleransı ayırıcı tanısında yer alan bu metabolik hastalığın kesin tanısı kas biopsisi ile konulabilmektedir. Amaç: Egzersiz intoleransı olan hastalarda kas biopsisinin özellikle metabolik hastalıkların tanısındaki önemi bilinmelidir. Materyal ve Metod: Bu çalışmadaki egzersiz intoleransı olan genç erişkinhastada yapılan nörolojik muayene, laboratuvar tetkikleri ve elektrofizyolojik incelemede belirgin bir patoloji saptanmamıştır. Araştırma yöntemi olarak kas biopsisi yapılan hastada özellikl e oil-red-lipid boyası ile kas içinde lipid depo hastalığını düşündüren yağ damlacıkları izlenmiştir. Serum total karnitin düzeyi 19µmol/l (normal: 40-75), serbest karnitin düzeyi 18 µmol/I (>30) olarak ölçülmüştür.Karnitin eksikliği ne bağlı miyopati tanısı ile tedavi yöntemi olarak oral karnitin replasmanı ve uzun yağ asitlerinden fakir diyet uygulanan hastada tedaviye iyi yanıt gözlenmiştir. İzlenimler: Karnitin eksikliğine bağlı miyopatide tanının ancak kas biopsisi ile konulabildiği ve erken dönemde tedavinin önemi bizim olgumuz ile bir kez daha vurgulanmaktadır.