Subakut Kombine Dejenerasyon: Adult Monozigotik ikiz Olgu

Özet

Bilimsel Zemin: Subakut kombine dejenerasyon (SKD), B12 vitaminin eksikliğinde ortaya çıkan, hematolojik, gastrointestinal nöropsikiyatrik klinik bulgularla seyreden bir klinik tablodur. Yetişkinlerde bu sendromun en önemli nedenlerinden biri pernisiyöz anemidir. İntrinsik faktöre karşı yüksek oranda antikor varlığı ve hastalığın otoimmun kökenli olduğu düşündürmektedir. Amaç: Bu makalede 6 ay aralıklarla yürüme güçlüğü nedeniyle kliniğimize başvuran monozigotik 38 yaşında ikiz olguda, kronik atrofik gastrit etyolojisindegelişen SKD kliniği ve klinik gidişi gözden geçirilmiştir. Bulgular: Kliniğimize el ve ayaklarda uyuşma, yürüme güçlüğü yakınması ile başvuran 38 yaşında ikiz olguların nörolojik muayenesinde asimetrik spastik quadriparezi sendromu (sağ 3/5, sol 4/5), altta belirgin derin duyu (pozisyon, vibrasyon) bozukluğu saptanmıştır. Yapılan incelemeleri sonucu, periferik yaymada çok sayıda beş segmentli polimorf nüveli lökositler, panendoskopisinde kronik atrofik gastrit, antipariyatal antikor pozitifliği ve bilateral somatosensoriyel uyarılmış potansiyel bozukluğu tespit edilmiştir. Tedavi sonrası B12 normale dönmüş, ancak bazı bulguları kalıcı nitelik göstermiştir. Sonuç: Olgumuz pernisiyöz anemi etyolojisin de monozigotik adült ikiz olgudatanımlanan ilk SKD olması açısından sunulmaya değer bulunmuştur.