Polinöropatinin Eşlik Ettiği Androjen Duyarsızlık Sendromu
A. Filiz KOÇ1, Yakup SARICA1, Cansun DEMİR2
1Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı, ADANA
2Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Doğum Anabilim Dalı, ADANA
Anahtar Kelimeler: duysal-motor polinöropati, androjen duyarsızlık sendromu
Özet
Bilimsel Zemin: Androjen duyarsızlık sendromu (ADS), XY kromozomlu erkeklerdeki virilizasyon yapan hastalıkların bir klinik devamı ve erkek psödohermafrodizmin nedenidir. ADS'li olguların hemen hepsi, androjen reseptör (AR) genindeki mutasyonlara bağlıdır.Amaç: Androjen duyarsızlık sendromu ve duysal-motor polinöropati birlikteliği daha önce bildirilmediği için bu olgunun sunumu okuyucular için ilginç olacaktır . Materyal ve Metod: Progresif duysal-motor polinöropatisi olan 18 yaşındaki ADS'li bir bayan olgu rapor edilmiş ve bu olgunun tanısı karyogram, klinik, histopatolojik ve elektrofizyolojik bulgulara dayandırılmıştır. İzlenimler: Bizim bilgilerimize göre, bu bulgular daha önce tanımlanmamıştır. ADS ve duysal-motor nöropatili bu olgu literatürde tekdir ve bu tablo şans ile ortaya çıkan birliktelikten daha öte olabilir.