A. Filiz KOÇ1, Yakup SARICA1, Cansun DEMİR2

1Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı, ADANA
2Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Doğum Anabilim Dalı, ADANA

Anahtar Kelimeler: duysal-motor polinöropati, androjen duyarsızlık sendromu

Özet

Bilimsel Zemin: Androjen duyarsızlık sendromu (ADS), XY kromozomlu erkeklerdeki virilizasyon yapan hastalıkların bir klinik devamı ve erkek psödohermafrodizmin nedenidir. ADS'li olguların hemen hepsi, androjen reseptör (AR) genindeki mutasyonlara bağlıdır.Amaç: Androjen duyarsızlık sendromu ve duysal-motor polinöropati birlikteliği daha önce bildirilmediği için bu olgunun sunumu okuyucular için ilginç olacaktır . Materyal ve Metod: Progresif duysal-motor polinöropatisi olan 18 yaşındaki ADS'li bir bayan olgu rapor edilmiş ve bu olgunun tanısı karyogram, klinik, histopatolojik ve elektrofizyolojik bulgulara dayandırılmıştır. İzlenimler: Bizim bilgilerimize göre, bu bulgular daha önce tanımlanmamıştır. ADS ve duysal-motor nöropatili bu olgu literatürde tekdir ve bu tablo şans ile ortaya çıkan birliktelikten daha öte olabilir.