Bir Olgu Eşliğinde Creutzfeldt-Jakob Hastalığı
Figen VARLIBAŞ1, Güner ÇELİK1, Büge ÖZ3, Francesco SCARAVİLLİ4, Cihat ÖRKEN1, Gülmisal FİLİZ1, Mehmet SAR3, Hülya TİRELİ1
1Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2. Nöroloji Kliniği, İSTANBUL
2Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2. Nöroloji Kliniği, İSTANBUL
3İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı, İSTANBUL
4Department of Neuropathology, University College London, lnstitue of Neurology, The National Hospital forNeurology and Neurosurgery, London, UK
5Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2. Nöroloji Kliniği, İSTANBUL
6Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2. Nöroloji Kliniği, İSTANBUL
7Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2. Nöroloji Kliniği, İSTANBUL
Anahtar Kelimeler: Creutzfeldt-Jakob Hastalığı, periyodik trifazik deşarjlar, 14.3.3 proteini, spongiform dejenerasyon.
Özet
Bilimsel Zemin: Tipik Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (CJH); ataksi ve miyokloninin eşlik ettiği hızlı ilerleyici demans, elektroensefalografide bilateral-senkron-periyodik deşarjlar, beyin omurilik sıvısı incelemesinde 14.3 .3 protein düzeyi yüksekliği ile tanımlanabilir. Atipik alt gruplar ise bu özellikleri göstermeyebilir. Nöropatolojik inceleme yapılmadan ancak mümkün ve muhtemel CJH tanısı söylenebilmektedir. Amaç: Nöropatolojik olarak kesin tanı alan bir olgu eşliğinde CJH 'nın gözden geçirilmesi amaçlanmıştır. Olgu: Yetmiş yaşında bayan hasta davranış değişiklikleri ve denge bozukluğu nedeniyle değerlendirmeye alındı. Bilinç içeriği ve düzeyinde bozulmayı takiben irkilme cevabı ve miyoklonik kasılmalar gözlemlendi. İlk elektroensefalografide nonspesifik yavaş dalga aktivitesi görülmüşken klinik progresyonun devamında bilateral, senkron, trifazik periyodik deşarjlar kaydedildi. Beyin omurilik sıvısı 14.3.3 protein düzeyi yüksek bulundu. Muhtemel CJH öntanısı ile otopsi sonrası nöropatolojik inceleme yapıldı. Bulgular: Tüm korteks kesitlerinde nöron kaybı , astrogliozis, hafif-orta şiddette spongiform dejenerasyon görüldü. immünohistokimyasal olarak KG9 ve 6H4 antikorlarıyla proteaza dirençli prion proteini gösterilerek CJH tanısı kesinleşti. İzlenim: Kesin CJH tanısı alan olgunun, klinik ve elektroensefalografi bulgularıyla tipik sporadik grup ile uyumlu olduğu ve terminal evreye geçemeden kaybedildiği düşünülmüştür. Progresif nöropsikiyatrik tablolar karşısında elektroensefalografi takipleri muhtemel sporadik CJH tanısındam önemlidir. Simetrik,periyodik deşarjların görülmediği olguların klinik olarak yeni varyant CJH'ndan ayırtedilmesi zordur. Kesin tanı her zaman nöropatolojik inceleme ile mümkündür.