Nöroakantositoz: Bir Olgu Sunumu

Özet

Huntington Hastalığı tanısıyla semptomatik tedavi

görmekte olan ancak kliniğimizde yatırılarak klinik bulguları ve

laboratuvar tetkik sonuçlarına göre nöroakantositoz tanısı konulan

hastanın bulgularının literatür eşliğinde tartışılmıştır. Otuzyedi yaşındaki erkek hastanın 6 yıldır konuşma bozukluğu,

yürüme güçlüğü ile yüz, boyun, gövde, kol ve bacaklarda istemdışı

hareket yakınması mevcuttu. Hastanın şikayetleri son 2 yıldır

belirginleşmiş olup nörolojik muayenede fasiyal tik, orofasiyal diskinezi,

ekstremite distallerinde koreiform hareketler ile boyun, gövde ve sağ

bacakta distoni saptandı. Hastanın son 2 yılda 5 kez jeneralize nöbet

geçirme öyküsü olup antiepileptik ilaç kullanmamaktaydı. Kraniyal

görüntülemesi normal olan hastada periferik yaymada akantositoz

görülmesi, derin tendon reflekslerinde azalma, EMG’de aksonal periferik

nöropati saptanması ve serum CPK düzeyinin yüksek olması ile

Huntington hastalığı tanısından uzaklaşılmıştır. Nöroakantositozun kore, distoni gibi hareket bozukluğu olan ve

özellikle Huntington hastalığı düşünülen genç erişkinlerde ayırıcı tanıda

hatırlanması ve detaylı klinik ve laboratuvar incelemenin yapılması

gerektiğini düşünülmekteyiz.