Geç Başlangıçlı Bir Wilson Hastalığı Olgusu: Penisilamin ile Kötü Klinik Gidiş

Özet

Bilimsel zemin: Wilson hastalığı (WH), ender görülen, otozomal resesif kalıtımlı bir bakır metabolizma hastalığıdır. WH, başlıca çocuklarda, genç erişkinlerde ve daha ender olarak 35 yaşın üstündeki hastalarda ve çok seyrek olarak da 65 yaşın üzerinde görülmektedir. Bu yazıda, semptom ve laboratuar bulguları WH tanısı ile uyumlu olan ve penisilamin başlandıktan sonra hızla kötüleşen yaşlı bir hasta bildiriyoruz. Olgu: Yetmiş yedi yaşındaki hastanın öyküsünde 10 yıl önce başında titreme ortaya çıktığı, 2 yıl önce ellerinde titreme, hafif unutkanlık ve denge bozukluğu geliştiği, son 6 ay içinde ise dengesizliğin ileri derecede arttığı ve düşmelerin eklendiği öğrenildi. Nörolojik muayenesinde, başında titubasyon, serebellar dizartri, kollarında yüksek amplitüdlü tremor, tüm ekstremitelerde dismetri ve disdiyadokokinezi, simetrik bradikinezi, belirgin postüral dengesizlik vehafif bilişsel bozukluk saptandı. Beyin manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG) T2 ağırlıklı kesitlerde bazal gangliyonlarda bilateral hiperintens lezyonlar görüldü. Yarık lamba incelemesinde iki taraflı Kayser-Fleischer halkaları saptandı. 24 saatlik idrarda bakırdüzeyinin arttığı (206 µg/24st) ve karaciğer biyopsi materyalinde, kuru ağırlıktada bakır düzeylerinin artmış olduğu (231 µg/g) dikkati çekti. Hastanın semptomları ve MRG lezyonları penisilamin tedavisinden sonra belirgin derecede ağırlaştı. Yorum: Sunulan hasta özelinde, hastalık başlangıç yaşı 65'ten büyük olsa dahi, özellikle hareket bozukluğu gibi atipik nörolojik bulgular ile başvuran yaşlı hastalarda, WH tanısının düşünülmesi gerektiğini ve geç başlangıçlı nörolojik WH olgularında başlangıç tedavisi olarak penisilaminden kaçınılması gerektiğinin önemine işaret etmek istiyoruz.