Geç Tanı Konan Juvenil Başlangıçlı Mitokondriyal Membran Proteini ile Ilişkili Nörodejenerasyon
Romana Perkovic1
, Kristina Gotovac Jercic2, Manuela Francic3, David Ozretic4, Fran Borovecki2
1“J.J.Strossmayer” University Osijek, University Hospital Center, Department of Neurology, Osijek, Croatia
2University of Zagreb School of Medicine, Center for Translational and Clinical Research, Department of Functional Genomics; University Hospital Center Zagreb, Department of Neurology, Croatia
3University of Zagreb School of Medicine, Zagreb, Croatia
4University Hospital Center, Department of Radiology, Zagreb, Croatia
Anahtar Kelimeler: Mitokondriyal protein ilişkili nörodejenerasyon, beyin demir birikimi ile nörodejenerasyon, C19orf12
Özet
Beyinde demir birikimi ile seyreden nörodejenerasyon [neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA)], çeşitli klinik belirtiler ve manyetik rezonans görüntülemede (MRG) tespit edilen beyinde demir birikimi ile karakterize, çocukları ve yetişkinleri etkileyen bir dizi kalıtsal bozukluğu kapsar. En sık görülen NBIA alt tipleri pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon, fosfolipaz A2 ile ilişkili nörodejenerasyon, yağ asidi-2 hidroksilaz ile ilişkili nörodejenerasyon ve mitokondriyal membran proteini ile ilişkili nörodejenerasyondur (MPAN). Burada optik atrofi, ilerleyici bilişsel bozukluk, hareket bozukluğu, T2 ağırlıklı MRG’de bazal ganglionlarda bilateral hipointensite ile başvuran ve MPAN için kanıtlanmış bir mutasyon tespit edilen bir erkek hastayı sunuyoruz. Beyinde demir birikimi ile seyreden nörodejeneratif bozukluklar 3 ila 30 yıl boyunca teşhis edilmeden kalabilir. Optik atrofi gelişen çocuklarda NBIA düşünülmelidir.