Ağır Serebellar Hipoplazi ve Şizensefalisi Olan Epilepsi Olgusu

Özet

Bilimsel zemin: Serebellar displazi/hipoplazinin lizensefali, subkortikal bant heterotopi ve periventriküler nodüler heterotopi gibi kortikal gelişim malformasyonlarıyla ilişkisi tanımlamış olmasına rağmen, şizensefaliyle olan ilişkisi literatürde tanımlanmamıştır.

OLGU: 41 yaşında erkek hasta epileptik nöbetler nedeniyle polikliniğimize başvurmuştu. Alınan öyküden nöbetlerin ilk olarak 15 yaşında başladığı öğrenildi. Nörolojik muayenede hızlı fazı bakış yönüne vuran nistagmus, intansiyonel tremor, trunkal ataksisi ve hafif mental retardasyonu mevcuttu. Hastanın manyetik rezonans görüntülemesi (MRG) daha önce hiç yapılmamıştı. Kranyal MRG’de sol temporal lob medialinde şizensefaliyle birlikte serebellumun ileri derecede hipoplazik olduğu saptandı.

YORUM: Biz bu sunumda hem serebral kortikal malformasyonlara hem de posterior fossa malformasyonlarına, özellikle de serebellar hipoplaziye yol açabilen potansiyel genetik defektleri tartışacağız.