Friedreich Ataksisinde Tanı Gecikmesi ve Klinik Özellikler
Mehmet Fatih Yetkin1
, Murat Gültekin1, Merve Akçakoyunlu1, Recep Baydemir1, Ayşe Sarılar1, Mehmet Canpolat2, Hüseyin Per2
1Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı
2Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı
Anahtar Kelimeler: Friedreich ataksisi, tanısal gecikme, kalıtsal ataksi
Özet
Amaç: Friedreich ataksisi (FRDA) progresif yürüyüş ve ekstremite ataksisi, dizartri, duyu kaybı ve kas güçsüzlüğü ile karakterize en sık kalıtsal ataksidir. Birçok hastalıkta, özellikle nadir hastalıklarda; hasta ve hasta yakınlarının yetersiz farkındalığı, sağlık uzmanlarının bilgi birikiminin yeterli olmaması ve tanı testlerine erişmekte güçlük nedeniyle tanı gecikmesi görülür. Bu çalışmada, FRDA’lı bireylerin tanı gecikmesi ve klinik özellikleri araştırılmıştır.
Gereç ve Yöntem: Harding klinik tanı kriterlerini karşılayan ve genetik incelemede artmış GAA trinükleotid tekrarı olan bireyler çalışmaya alınmıştır. Hastaların başlangıç semptomları, semptom başlangıç yaşı, semptom başlangıcından tanıya kadar geçen süre ve komorbid durumlar gibi demografik ve klinik verileri kaydedilmiştir. Ayrıca hastaların detaylı nörolojik muayeneleri yapılmış ve ataksi değerlendirme ve derecelendirme skalası (SARA) ile kaydedilmiştir.
Bulgular: Çalışmaya 12 erkek ve 10 kadın olmak üzere toplam 22 hasta dahil edildi. Bireylerin yaş ortalaması 30,4±6,3 (19-41) idi. Semptom başlangıç yaşı 19±5,6 (9-32), tanı yaşı 22,1±6,1 (13-33) ve semptomların başlamasından tanıya kadar geçen süre 3,03±2,66 (0,2-9) yıl idi. On dokuz olgunun ilk belirtisi (%86,4) gövde ataksisi iken, 3 olgunun (%13,6) ilk belirtisi ekstremite ataksisi idi. Sekiz (%36,4) olgu ambulatuvar iken 14 (%63,6) olgu non-ambulatuvar idi. Ortalama toplam SARA skoru 18,2±6,7 idi [medyan 19,5 (7-30)].
Sonuç: Bu çalışma ülkemizde FRDA hastalarında tanı gecikmesini değerlendiren ilk çalışmadır. Her ne kadar FRDA en sık kalıtsal ataksi olsa da, çalışmamızda FRDA’lı hastalarda tanıda önemli bir gecikme olduğu gösterilmiştir. Toplumun ve sağlık profesyonellerinin FRDA konusunda farkındalıklarını artıracak çalışmalara ihtiyaç vardır.