Nadir Bir Ataksi Nedeni: SPG7 Mutasyonu

Herediter spastik paraplejiler (HSP) alt ekstremitelerde ilerleyici güçsüzlük ve spastisite ile karakterize nörodejeneratif natürde klinik ve genetik olarak heterojen bir grup hastalýktýr. Klinik olarak pür ve komplike formlarý bulunmaktadýr. Genetik olarak da otozomal dominant, otozomal resesif, X’e baðlý ve mitokondriyal olarak kalýtýlabilir. Olgumuz 61 yaþýnda erkek hasta olup bacaklarda ilerleyici güçsüzlük, sertlik ve dengesizlik, konuþmada bozukluk ve göz kapaðýnda düþme ile baþvurdu. Ailesinde benzer bir öykü bulunmayan hastanýn beyin manyetik rezonans görüntülemesinde serebellar atrofi izlendi. Tüm ekzom dizileme ile SPG7 geninde homozigot p.Ala572Val (c.1715C>T) mutasyonu saptandý. SPG7 mutasyonu eriþkin baþlangýçlý taný koyulamayan ataksinin önemli sebeplerindendir. Her ne kadar tüm ekzom dizileme gibi yeni nesil dizileme yöntemleri ile moleküler olarak daha kolay taný koyulabilse de eriþkin baþlangýçlý ataksilerin ayýrýcý tanýsýnda SPG7’yi düþünmek gerekir. Bu yazýda SPG7 mutasyonlu komplike HSP formu tanýsý alan bir hastayý sunuyoruz.