e-ISSN 1309-2545      ISSN 1301-062X
TR    ENG
 

Download Current Issue.

Volume : 26 Issue : 2 Year : 2020

Current Issue Archive Popular Articles Ahead of Print Submit Your Article Login
Turkish Journal of Neurology Indexed By
  Turk J Neurol: 16 (1)
Volume: 16  Issue: 1 - 2010
Hide Abstracts | << Back
REVIEWS
1.Genetics of Alzheimer’s Disease: Lessons Learned in Two Decades
Nilüfer Ertekin Taner
Pages 1 - 11
Alzheimer hastalığı (AH) en sık rastlanan demans türüdür. 2010 yılında tüm demansların dünyada 35 milyondan fazla kişiyi etkilemesi beklenmektedir. Etkili tedaviler olmaksızın, bu salgının 2050 yılında tüm dünyada 115 milyondan fazla hasta sayısına ulaşacağı hesaplanmaktadır. Genetik çalışmalar hastalığın patofizyolojisini anlamaya yarayarak, olası tedavi, semptom öncesi tanı ve önlemlere yol açabilir. 1990 yılından bu yana AH'ın altta yatan genetik ögesi hakkında önemli oranda kanıt birikmiştir. Erken başlangıçlı ailesel AH'a yol açan otozomal dominant mutasyonlar taşıyan üç gen, AH'ın %1'inden daha azını açıklamaktadır. Geç başlangıçlı AH'daki genel kabul gören tek risk faktörü olan apolipoprotein e4, bu hastalığın genetik riskinin yalnızca bir kısmını açıklar. Genetik bağlantı ve ilişki çalışmalarında birçok aday gen bölgesi bulunmasına rağmen, bu sonuçlar bağımsız çalışmalarda çoğunlukla tekrarlanamamıştır. Bunun nedeni, en azından kısmen, genetik heterojenlik, düşük etkili genetik faktörler ve yetersiz güçte olan çalışmalardır. Yüz binlerce tekli nükleotid polimorfizmi ile binlerce kişinin incelendiği genom çapında ilişki çalışmaları, AH gibi karmaşık genetiğe sahip hastalıkların altında yatan yaygın risk varyasyonlarının bulunması için olası güçlü bir yaklaşım olarak görülmektedir. Günümüzde geç başlangıçlı AH'da 11 tane genom çapında ilişki çalışması tamamlanmış ve izlenmesi gereken yeni aday genetik bölge ve genlerin bulunmasına yol açmıştır. Bu çalışmalar AH'da yeni, orta çapta etkili, olası genetik faktörlerle ilgili kanıtlar sağlamalarına rağmen, bu hastalığın hesaplanan riskinin tümünü açıklamaya yetmemektedir. Bunun olası nedenleri, şu ana kadar bulunmuş genetik faktörlere ek olarak, AH'ın altında yatan ve daha geleneksel genetik bağlantı ve ilişki analizi yöntemleriyle bulunamayabilen, düşük etkili, nadir ve/veya yapısal (strüktürel) DNA polimorfizmleri olabilir. Yeni kuşak sıralama (sekanslama), sayısal endofenotip, kopya sayısı varyasyonları ve meta-analiz gibi alternatif yaklaşımların bu ek genetik risk faktörlerinin bulunması için gerekli olabileceği düşünülmektedir. Bu derlemede AH'ın genetiği hakkında günümüzde bilinenlerin bir özeti sunulacak ve son 20 yılda öğrenilen dersler ışığında gelecekteki genetik çalışmalar için yaklaşım modelleri tartışılacaktır.
Alzheimer’s disease (AD) is the most common type of dementia. It is estimated that more than 35 million people worldwide will suffer
from dementia in 2010. Without effective therapies, this epidemic is expected to affect more than 115 million patients worldwide
by 2050. Genetic studies can help us understand the disease pathophysiology, thereby providing potential therapeutic, presymptomatic
predictive and preventative avenues. Since 1990, there has been evidence for a substantial genetic component underlying
the risk for AD. Three genes with autosomal dominant mutations lead to early-onset familial AD, which explains less than 1%
of all AD. Apolipoprotein ε4, the only widely accepted genetic risk factor for late-onset AD, accounts for only a portion of this risk.
Genetic linkage and association studies have identified multiple candidate gene regions, although many resulting candidate genes
suffer from lack of replication, at least partially due to underpowered studies in the setting of genetic heterogeneity and small-tomoderate
effect size. Genome-wide association studies that assess hundreds of thousands of single-nucleotide polymorphisms (SNPs)
in thousands of subjects have been viewed as a potentially powerful approach in uncovering common risk variations for genetically
complex diseases such as AD. To date, 11 independent genome-wide association studies have been completed in late-onset AD (LOAD)
that led to candidate regions and genes for follow-up. These studies provide evidence for novel, plausible genetic risk factors for
AD, but still fail to account for all of the estimated risk. Additional genetic risk factors of even smaller effect size, rare variants and/or
structural DNA polymorphisms may exist, which may escape detection by conventional methods. Alternative approaches such as nextgeneration
sequencing, use of quantitative endophenotypes, copy number variation analyses, and meta-analyses may be required.
This review summarizes the current knowledge on the genetics of AD and suggests a framework for future genetic studies utilizing
the lessons learned over the past two decades.

ORIGINAL ARTICLES
2.Ameliorating Role of Caffeic Acid Phenethyl Ester (CAPE) Against Methotrexate-Induced Oxidative Stress in the Sciatic Nerve, Spinal Cord and Brain Stem Tissues of Rats
Ertuğrul Uzar, Hasan Rıfat Koyuncuoğlu, H. Ramazan Yılmaz, Efkan Uz, Ahmet Songar, Onder Sahin, Vedat Ali Yurekli, Mustafa Yılmaz, Serkan Kılbaş, Süleyman Kutluhan
Pages 12 - 20
AMAÇ: Kanser hastalarında metotreksata bağlı nörotoksisite önemli klinik bir problemdir. Fakat metotreksatın (MTX) neden olduğu nörotoksisitenin mekanizması tam olarak bilinmemektedir. Bu çalışmanın amaçları; MTX'e bağlı nörotoksisitenin patogenezinde ma-londialdehid (MDA), süperoksid dismutaz (SOD), glutatyon peroksidaz (GSH-Px) ve katalaz (CAT)'ın olası rolü ile ratların siyatik sinir, beyin sapı ve medulla spinalisinde MTX'e bağlı nörotoksisitesinde koruyucu etkisi olup olmadığını araştırmaktır.
YÖNTEMLER: Toplam 19 adet Wistar erkek rat üç deney grubuna ayrıldı. Grup 1: Kontrol grubu, Grup 2: MTX alan grup, Grup 3: MTX ve kafeik asit fenetil ester (CAPE) alan grup. MTX ve MTX + CAPE gruplarına deneyin ikinci gününde MTX 20 mg/kg tek doz periton içine verildi. MTX CAPE grubuna CAPE 10 pmol/kg/gün intraperitoneal olarak 7 gün verildi.
BULGULAR: MTX grubunda siyatik sinir ve spinal kord dokusunda kontrol grubu ile karşılaştırıldığında CAT ve GSH-Px aktivitelerinde artış bulundu. MTX + CAPE ile MTX grubu karşılaştırıldığında CAT ve GSH-Px aktivitelerinde azalma saptandı. MTX grupta spinal kord ve beyin sapı dokularında SOD aktivitesi kontrolle karşılaştırıldığında azalma saptanırken, siyatik sinirde anlamlı fark bulunmadı. Spinal kord ve beyin sapı dokularında SOD aktivitesi MTX + CAPE grubunda MTX grupla karşılaştırıldığında anlamlı derecede artış bulundu. MDA seviyesi MTX grupta kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksekti. MTX + CAPE grubunda MDA seviyeleri MTX grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı derecede düşük bulundu.
SONUÇ: Bu sonuçlar MTX'in rat siyatik sinir, medulla spinalis ve beyin sapında oksidatif stresi artırdığını ve CAPE'nin antioksidan etkisi nedeniyle oksidatif strese karşı koruyucu etkisini gösterir.
OBJECTIVE: Methotrexate (MTX)-associated neurotoxicity is an important clinical problem in cancer patients, but the mechanisms of
MTX-induced neurotoxicity are not yet known exactly. The aims of this study were (1) to investigate the possible role of malondialdehyde
(MDA), superoxide dismutase (SOD) enzyme, glutathione peroxidase (GSH-Px) and catalase (CAT) in the pathogenesis of
MTX-induced neurotoxicity and (2) to determine whether there is a putative protective effect of caffeic acid phenethyl ester (CAPE)
on MTX-induced neurotoxicity in the spinal cord, brainstem and sciatic nerve of rats.
METHODS: A total of 19 adult Wistar male rats were divided into three experimental groups. Group I, control group;
Group II, MTX-treated group; and Group III, MTX + CAPE-treated group. MTX was administered to the MTX and MTX + CAPE groups
intraperitoneally (IP) with a single dose of 20 mg/kg on the second day of the experiment. CAPE was administered to the MTX
+ CAPE group IP with a dose of 10 μmol/kg for 7 days.
RESULTS: In the sciatic nerve and spinal cord tissue, CAT and GSH-Px activities were increased in the MTX group in comparison with
the control group. CAPE treatment with MTX significantly decreased CAT and GSH-Px activities in the neuronal tissues of rats in comparison
with the MTX group. In the spinal cord and brainstem tissues, SOD activity in the MTX group was decreased in comparison
with the control group, but in the sciatic nerve, there was no significant difference. In the spinal cord and brainstem of rats, SOD activity
was increased in the CAPE + MTX group when compared with the MTX group. The level of MDA was higher in the MTX group
than in the control group. CAPE administration with MTX injection caused a significant decrease in MDA level when compared
with the MTX group.
CONCLUSION: These results reveal that MTX increases oxidative stress in the sciatic nerve, spinal cord and brainstem of rats and that
CAPE has a preventive effect on the oxidative stress via its antioxidant capacity.

3.Cranial Magnetic Resonance Imaging Findings in Patients with Neuro-Behcet's Syndrome
Füsun Mayda Domaç, Ece Boylu, Handan Mısırlı, Tuğrul Adıgüzel, Temel Özden, Ayşegül Ertorun
Pages 21 - 26
AMAÇ: Behçet hastalığı orijini bilinmeyen, multisistem, vasküler-inflamatuvar bir hastalıktır. Sinir sisteminin etkilenmesi nadir olup, genç erişkinlerde beyin sapı sendromu veya hemiparezi ile prezente olmaktadır. Çalışmamızda baş ağrısı şikayeti olmayan, parankimal veya nonparankimal nöro-Behçet sendromlu olgularda kraniyal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulgularının incelenmesi amaçlanmıştır.
YÖNTEMLER: Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi, 1. Nöroloji Kliniği ve GATA Haydarpaşa Eğitim Hastanesi Nöroloji Kliniğine 2003-2009 yılları arasında akut dönemde başvuran ve nöro-Behçet sendromu tanısı alan 38 hasta incelendi. Tüm hastalar rutin hematolojik ve biyokimyasal kan tetkikleri, vaskülit testleri, kranial MRG ve gereğinde kraniyal manyetik rezonans venografi tetkikleri ile incelendi. Baş ağrısı yakınması olan ve kraniyal görüntülemelerinde lezyon olmayan hastalar çalışmaya alınmadı.
BULGULAR: Yaş ortalaması 34.6 ± 9.7, yaş aralığı 17-51 olan 18 hasta incelendi. Hastaların erkek 7'si kadın idi. Hastaların 14'ün-de Behçet hastalığı tanısı ortalama 11.5 yıldır var olup, dört hastaya başvuru sonrasında yeni tanı konuldu. En sık şikayet hemiparezi, dizartri ve kraniyal sinir tutulumuna bağlı çift görme idi. Hastaların 12'si ilk atak, beşi ikinci atak, biri üçüncü atak ile akut dönemde başvurdu. Parankimal nöro-Behçet sendromu olan 16 hastada toplam 41 adet lezyon saptanmış olup, lezyonların en sık lokalizasyo-nu beyin sapı (%55.6) idi. Nonparankimal nöro-Behçet sendromlu iki hastanın birinde süperior sagittal sinüste, diğerinde transvers sinüste tromboz saptandı.
SONUÇ: Kraniyal MRG nöro-Behçet sendromunda sensitiv bir tanı yöntemidir. Behçet hastalığında santral sinir sisteminin tutulumunun saptanmasında ve hastalığın evresinin belirlenmesinde MRG önemli rolü olan noninvaziv bir tanı aracıdır.
OBJECTIVE: Behcet’s disease is a multisystemic, vascular-inflammatory disease of unknown origin. Impairment of the central nervous
system is rare, and young adults can present with brain stem syndrome or hemiparesis. In this study, we aimed to determine the cranial
magnetic resonance imaging (MRI) patterns in patients diagnosed as parenchymal or nonparenchymal neuro-Behcet’s syndrome
who did not have headache.
METHODS: Thirty-eight patients admitted to the Haydarpasa Numune Training and Research Hospital, Department of
1st Neurology and GATA Haydarpasa Training Hospital Neurology Department, Istanbul between 2003 and 2009 in the acute period
and with the diagnosis of neuro-Behcet’s syndrome were investigated. All the patients were examined by routine hematological
and biochemical blood tests, vasculitis tests, cranial MRI, and magnetic resonance venography if needed. Patients with headache and
those without cranial MRI lesions were excluded.
RESULTS: Eighteen patients, with a mean age of 34.6 ± 9.7 and age range of 17-51, were investigated. Eleven of the patients were
male and seven were female. In 14 patients, the diagnosis of Behcet’s disease was present for 11.5 years, while four patients were
newly diagnosed after admission. The most common complaints were hemiparesis, dysarthria and diplopia due to the cranial nerve
involvement. Twelve of the patients were admitted with the first attack, five with the second attack and one with the third attack in
the acute period. Sixteen patients with parenchymal neuro-Behcet’s syndrome had a total of 41 lesions, and the brain stem was the
most common localization (55.6%). Of the two patients with nonparenchymal neuro-Behcet’s syndrome, thrombosis was observed
in the superior sagittal sinus in one and in the transverse sinus in the other.
CONCLUSION: Cranial MRI is a sensitive diagnostic technique for neuro-Behcet’s syndrome. MRI is a noninvasive diagnostic tool to confirm
the involvement of the central nervous system and has an important role in confirming the stage of the illness in Behcet’s disease.

4.Cigarette Smoking in Multiple Sclerosis and Its Impact on the Disability
Muhteşem Gedizlioğlu, Pınar Çe, Dilşat Ekmen
Pages 27 - 30
AMAÇ: Bu çalışmanın amacı, sigara içiminin multipl skleroz (MS) gelişimi ve özürlülük üzerine etkisini araştırmaktır.
YÖNTEMLER: Kliniğimiz MS polikliniğine kayıtlı 270 hastanın demografik verileri ile telefon veya yüz yüze görüşmeyle elde edilen sigara içimi ile ilgili özellikleri incelendi. Hastalar hastalık şiddetine göre EDSS < 5.0 ve EDSS > 5.5 olanlar olarak ve ayrıca MS tipine göre gruplandırıldı. EDSS ve MS tipi ile sigara içim özellikleri istatistiksel olarak ki-kare testi ile karşılaştırıldı.
BULGULAR: Hastaların 181 (%67)'i kadın, 89 (%33)'u erkekti. Ortalama yaş 40.9 ± 10.7 yıldı. Başlangıç yaşı 31.3 ± 9.9, hastalık süresi 9.5 ± 6.3 yıldı. Ataklı yineleyici MS oranı %60 sekonder progresif MS %21, primer progresif MS %19 idi. Hastaların %76'sında EDSS < 5.0 ve %24'ünde EDSS > 5.5 idi. Sigara içmeyenlerin oranı %45.4; hafif içicilerinki %19.1 ve ağır içicilerinki %35.5 idi. EDSS ve MS tipine göre sigara içen ve içmeyenler arasında fark yoktu (p= 0.19; p= 0.55). Alt grup analizlerinde EDSS sigara içen erkeklerde anlamlı olarak yüksek bulundu (p= 0.024).
SONUÇ: Çalışmamızda hastalık öncesi sigara içimi ile MS gelişimi açısından bir ilişki bulunamadı. Literatürde genel olarak sigaranın MS gelişim riski ve gidişi üzerine olumsuz etkisi olduğu kabul görmekte ise de, bizim sonuçlarımızla benzer bildirimler de vardır. Ancak çalışmamızda alt grup analizlerinde sigara içen erkek hastalarda EDSS'nin daha yüksek olduğunu bulduk. Ek olarak kadın hastalar arasında sigara içme oranının normal popülasyonun iki katına yaklaşan yükseklikte olması dikkati çekiyordu. Türk toplumunda erkeklerde ağır içicilik oranı kadınlara göre belirgin yüksektir. Erkek cinsiyet olmak MS'te de daha ağır özürlülük için olumsuz bir prognostik faktör olarak kabul edilir. Buna göre saptadığımız istatistiksel anlamlılık sigara içimine değil, yalnızca cinsiyete bağlı bir özellik olabileceği gibi; sigara içiminin MS özürlülüğüne zayıf da olsa bir katkısı olması muhtemeldir. Çalışmamız bölgemizde sınırlı bir MS popülas-yonunda sigara içiminin MS riski ve gidişi üzerine genel olarak etkisi olmadığını, fakat olumsuz etkileşimlere işaret eden bazı özellikler olduğunu ortaya koymuştur.
OBJECTIVE: We aimed to investigate the effect of smoking on multiple sclerosis (MS) development.
METHODS: The data of 270 MS patients were collected retrospectively. The patients were classified according to disease
severity and MS subtypes. Expanded Disability Status Scale (EDSS) and the MS types were statistically compared with smoking
features.
RESULTS: Sixty-seven percent of the patients were females and 33% were males. The mean age was 40.9 ± 10.73 years. The age at
disease onset was 31.3 ± 9.9 and the disease duration was 9.5 ± 6.3 years. EDSS was < 5.0 in 76% of the patients and ≥ 5.5 in 24%.
The rate of nonsmokers was 45.4%, while 19.1% were light smokers, and 35.5% were heavy smokers. There was no difference between
smokers and nonsmokers according to EDSS and MS types (p= 0.19 and p= 0.55). According to subgroup analysis, EDSS was
high in male smokers (p= 0.024).
CONCLUSION: No relationship was found between the risk of MS development and smoking. The relevant literature generally favors
a negative effect of smoking on MS; however, there are some reports with insignificant results, similar to ours. In our study, the only
significant finding was the relationship between high EDSS and high smoking rate in male patients in the subgroup analysis. Additionally,
the rate of smoking was nearly twice of the normal population among female MS patients. In the Turkish population, the rate
of smoking is markedly higher in men than women. Additionally, male gender is regarded as an unfavorable prognostic factor in
MS. Hence, the statistical significance we found may represent only the effect of gender, or smoking might exert an additional negative,
albeit weak effect on disability status in MS. Our study revealed a neutral relationship between smoking and MS in our region
in a limited patient population.

5.Depressive Symptoms in Multiple Sclerosis and the Association with Sociodemographic Factors and Functional Status
Ferhan Soyuer, Demet Ünalan, Meral Mirza
Pages 31 - 35
AMAÇ: Bu çalışmanın amacı, multipl skleroz (MS) hastalarında depresyonun sıklığını değerlendirmek; depresyonun sosyodemografik faktörler ve işlevsellik ile olan ilişkisini araştırmaktır.
YÖNTEMLER: Çalışmaya, bir yıllık süre içinde, nöroloji polikliniğine başvuran 70 olgu alınmıştır. Veri toplama araçları olarak, genişletilmiş özürlülük durum skalası (EDSS), mini-mental durum testi (MMSE), Beck depresyon envanteri (BDI) ve fonksiyonel bağımsızlık ölçeği (FIM) kullanılmıştır. Ayrıca, sosyodemografik verileri toplamada bir form kullanılmıştır.
BULGULAR: BDI kullanılarak ölçülen depresyon, olguların 15 (%21.4)'inde belirlenmiştir. Yaş, cinsiyet, eğitim ve medeni durum açısından depresyonu olan ve olmayan olgular arasında istatistiksel olarak fark bulunmamıştır (p> 0.05). Hastalık süresi, EDSS, MMSE ve FIM açısından gruplar arasında istatistiksel olarak fark bulunmamıştır (p> 0.05).
SONUÇ: MS sonrası depresyon gelişimi sık gözlenmekte olup, sosyodemografik faktörler ve işlevsellik ile ilişkisi yoktur.
OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate the frequency of depression in patients with multiple sclerosis (MS) and to investigate
the relations between depression and sociodemographic factors and functional status.
METHODS: Seventy MS cases who applied to the neurology outpatient clinic within a one-year period were included.
As a data collecting device, expanded disability status scale (EDSS), mini-mental state examination (MMSE), Beck depression inventory
(BDI), and functional independence measurement (FIM) were used. In addition, a questionnaire was administered to obtain sociodemographic
data.
RESULTS: Depression measured by BDI was identified in 15 (21.4%) of the patients. There was no statistical difference between the
cases with depression and without depression in terms of age, gender, education, and marital status (p> 0.05). There was no statistical
difference between the groups in terms of disease duration, EDSS, MMSE and FIM (p< 0.05).
CONCLUSION: Depression after MS is frequent but it is not associated with sociodemographic factors or functional outcome.

6.Relation of Climate Temperature to Intracerebral Hemorrhage Volume
Semai Bek, Tayfun Kaşıkçı, Güray Koç, Erkan Tokgöz, Şeref Demirkaya, Zeki Odabaşı
Pages 36 - 39
AMAÇ: Bu çalışmada hipertansiyon kontrolü ve günlük hava sıcaklığı değişimlerinin intraserebral parankimal hemoraji hacimleri ile olan ilişkisinin araştırılması planlandı.
YÖNTEMLER: arankimal hemorajisi olan toplam 88 hastanın (49'u erkek, 39'u kadın; yaş 66.50 ± 15.00) verileri retrospek-tif olarak incelendi (Haziran 2004-Haziran 2009). Öyküsünde hipertansiyon varlığı, başvuru kan basıncı değerleri, antihipertansif ilaç kullanımı, tomografide kanama hacimleri ve günlük hava sıcaklığı arasındaki ilişki değerlendirildi.
BULGULAR: Hipertansiyon varlığı ve antihipertansif ilaç kullanımı ile kanama hacmi arasında ilişki bulunamadı (p> 0.05). Hasta yaşları ile kanama hacmi arasında ilişki bulunamadı (p> 0.05). Retrospektif olarak değerlendirilen veriler sonucunda hipertansif olmayan hastaların kanama hacimleri ile günlük hava sıcaklığı arasında ilişki saptanmadı. Hipertansif hastalarda ise hastanın antihipertansif tedavi kullanıp kullanmamasından bağımsız olarak günlük en düşük sıcaklık değeri ile intraserebral kanama hacmi arasında anlamlı ters ilişki saptandı (korelasyon katsayısı: -0.254) (p< 0.05).
SONUÇ: Soğuk havalarda intraserebral kanama geçiren hipertansif hastaların kanama hacimleri daha fazla olmaktadır ve dolayısıyla prognozları daha kötüdür. Bu durumdan da muhtemelen kan viskozite değişiklikleri sorumludur.
OBJECTIVE: In our study we aimed to investigate the correlation between volumes of intracerebral parenchymal hemorrhage, control
of hypertension and daily weather temperature changes.
METHODS: Data of total 88 patients (49 male-39 female, age 66.50 ± 15.00) with parenchymal hemorrhage were analysed
retrospectively (June 2004-June 2009). Hypertension in medical history, arterial blood pressure levels at the time of referral to
our clinic, antihypertensive drug usage, hemorrhage volume measured in computerized tomography and daily highest weather temperature
were analysed.
RESULTS: There was no correlation between volume of hemorrhage and existence of hypertension and drug usage (p> 0.05). There
was no correlation between patients’s age and volume of hemorrhage (p> 0.05). There was no correlation between daily weather
temperature and volume of hemorrhage in the normotensive patients according to our results. Furthermore there was statistically
significant negative correlation between weather temperature and volume of hemorrhage in hypertensive patients without any effect
of being on antihypertensive treatment (correlation factor: -0.254) (p< 0.05).
CONCLUSION: The volume of hemorrhage in hypertensive patients with hemorrhagic stroke during colder weather seems to be larger.
Thus their prognosis are worse. Probably change in the blood viscosity might be responsible.

CASE REPORT
7.Two Siblings Diagnosed as Lafora Disease
Yasemin Biçer Gömceli, Abidin Erdal, Gülnihal Kutlu, Levent Ertuğrul İnan
Pages 40 - 46
Lafora hastalığı, otozomal resesif geçiş gösteren, miyoklonik ve oksipital nöbetlerle karakterize, ilerleyici demans, ataksi ve dizartri ile seyreden tipik bir progresif miyoklonik epilepsidir. Bu sunumda miyoklonik ve jeneralize tonik klonik nöbetler, ilerleyici mental yıkım, ataksi ve dizartri ile başvuran ve ter bezi biyopsileri ile Lafora hastalığı tanısı konan iki kardeş olgu tartışılmaktadır.
Lafora disease is a typical progressive myoclonic epilepsy that is characterized by autosomal recessive inheritance, myoclonic and occipital
seizures, progressive dementia, ataxia, and dysarthria. Two siblings with myoclonic and generalized tonic clonic seizures, progressive
dementia, ataxia and dysarthria, who were diagnosed as Lafora disease by sweat gland biopsy, are discussed.

8.Sneddon Syndrome with Factor V Leiden, Methylene Tetrahydrofolate Reductase and FMF Gene Mutations
Murat Terzi, Duran Yazıcı, Emine Sabancılar, Musa Onar
Pages 47 - 50
Sneddon sendromu (SNS) livedo racemosa ve inme ile karakterize, genç erişkinlerde görülen nadir bir hastalıktır. Livedo racemosa sınırları belirsiz, menekşe renkli, ağ görünümlü, gövde ve ekstremitelerde yaygın büyük lezyonlardır. Otuz üç yaşındaki kadın hasta baş ağrısı şikayetiyle kliniğimize başvurdu. Yaklaşık iki yıldır gövde ve bacaklarında mavi, mor cilt lekeleri varmış. Cilt lezyonları livedo racemosa ile uyumluydu. Öz geçmişinde geçirilmiş sağ hemiparezi öyküsü vardı. Faktör V Leiden (G1691A) mutasyonu heterozigot pozitifti. Ayrıca hastada metilen tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T ve FMF gen analizinde (MEFV) V726A mutasyonları saptandı. SNS gençlerde oldukça nadir görülen inme nedenidir. Biz bu olguyu faktör V Leiden, MTHFR ve MEFV mutasyonlarının her üçünün birlikte bulunduğu literatürdeki ilk SNS olgusu olması nedeniyle bildirmeye değer bulduk.
Sneddon syndrome (SNS), characterized by livedo racemosa and stroke, is a rare disease, especially in young adults. Livedo racemosa
are large lesions, widespread on the extremities and the body, that are violet-colored and have a good appearance and ambiguous limits. A 33-years-old female presented to our clinic for headache. She had a two-year history of blue-purple skin marks on her
body and legs. The skin lesions were consistent with livedo racemosa. She had experienced right hemiparesis according to her medical
history. Factor V Leiden (G1691A) mutation was heterozygote-positive. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T
and FMF gene (MEFV) V726A mutations were determined. SNS is the cause of stroke, rarely seen in young adults. We considered
this case to be of value since it is the first SNS case having factor V Leiden, MTHFR and MEFV mutations concomitantly.

9.Accommodation Palsy in Multiple Sclerosis
Fatma Yülek, Ahmet Elbeyli, Ebru Bilge Dirik, Şaban Şimşek, Ömer Anlar
Pages 51 - 54
Multipl sklerozda yakın görme bozukluğu olan hastalarda daha nadir görülebilen bir oküler komplikasyon olarak uyum felci izlenebilir. Uyum felci yapan diğer nedenler dışlandıktan sonra bu olgular yakın gözlüğü ile rahatlatılabilirken, uyum felcinin de kendiliğinden zaman içinde düzelebildiği izlenmektedir.
In patients with multiple sclerosis and disturbed near vision, accommodation palsy can be observed as a relatively rare ocular complication.
After ruling out other causes that may cause accommodation palsy, these patients may benefit from near glasses and the
palsy may be self-limited with complete recovery over time.

IMAGES IN CLINICAL NEUROLOGY
10.Medial Medullary Syndrome
Semai Bek, Tayfun Kaşıkçı, Oğuzhan Öz, Adem İlter Uysal, Zeki Odabaşı
Pages 55 - 56
Abstract



 
© Copyright 2020 Turkish Journal of Neurology
Home        |        Contact
LookUs & OnlineMakale