e-ISSN 1309-2545      ISSN 1301-062X
TR    ENG
 

Sayıyı İndirmek İçin Tıklayınız.

Cilt : 25 Sayı : 3 Yıl : 2019

Son Sayı Arşiv En Çok İndirilen Makaleler Baskıdaki Makaleler Online Makale Gönder Giriş
Türk Nöroloji Dergisi’nin yer aldığı İndeksler
 
  Arama






Jüvenil Miyoklonik Epilepside EFHC1 geni ile ilişkili yatkınlık: Türkiye’den ilk olgu sunumu [Turk J Neurol]
Turk J Neurol. Baskıdaki Makaleler: TJN-61214

Jüvenil Miyoklonik Epilepside EFHC1 geni ile ilişkili yatkınlık: Türkiye’den ilk olgu sunumu

Pınar Bekdik Şirinocak1, Baris Salman2, Yesim Kesim2, Nerses Bebek1, Betul Baykan1, Sibel Aylin Ugur Iseri2
1İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Klinik Nörofizyoloji Bilim Dalı
2İstanbul Üniversitesi, Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü, Genetik Anabilim Dalı

Giriş: Jüvenil miyoklonik epilepsi (JME), miyoklonik nöbetlerin ön planda olduğu, genetik jeneralize epilepsilerin en sık formlarından biridir. JME’de yapılan genetik çalışmalarda EFHC1 geni ile ilişkili yatkınlık saptanmıştır.
Olgu sunumu: 26 yaşında erkek hasta, sıçrayıcı karakterde atmalar şeklinde, 17 yaşında başlamış olan miyoklonik nöbetleri ve bir kez tüm vücutta olan tonik-klonik nöbet nedeniyle epilepsi polikliniğimize başvurmuştur. Nörolojik muayenesi normaldi ve kraniyal görüntülemede bir özellik saptanmadı. Aile öyküsünde bir özellik belirtilmedi. Hastanın tedavi altındaki EEG’si hemisferlerin arka yarılarında hafifçe belirgin kısa süreli jeneralize 6-7 Hz frekansında bazen keskin kontürlü olabilen yavaş dalgaların gözlendiği jeneralize tipte paroksismal bir anormallikle uyumlu olarak yorumlandı. Tüm ekzom dizilemesi yapılarak epilepsi ile ilişkisi bilinen genler incelendiğinde EFHC1 geninde aminoasit değişikliğine yol açan heterozigot formda missens bir varyant tespit edildi. (rs137852776 NM_018100.4: c.685T>C;p. (Phe229Leu)). Olgumuzun halen nöbetleri 1000mg valproat ile kontrol altında seyretmektedir.
Sonuç: Farklı ülkelerde yapılan çalışmalarda EFHC1 gen varyasyonları ailesel geçişli JME’nin saptanabilen en yaygın genetik sebebidir. Biz de kendi çalışmamız kapsamında ilk defa Türkiye’den tipik bir JME vakasında bir EFHC1 gen varyasyonunu tespit ettik. Bulgularımız gelecekteki klinik çalışmalar ve JME’de genetik danışmanlık açısından önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Jüvenil miyoklonik epilepsi, EFHC1 geni, ekzom dizileme, risk faktörü, genetik yatkınlık




Sorumlu Yazar: Pınar Bekdik Şirinocak, Türkiye


ARAÇLAR
Düzeltilmemiş Tam Metin
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar




 
© Copyright 2019 Turkish Journal of Neurology
Anasayfa        |        İletişim
LookUs & OnlineMakale