e-ISSN 1309-2545      ISSN 1301-062X
TR    ENG
 

Sayıyı İndirmek İçin Tıklayınız.

Cilt : 25 Sayı : 4 Yıl : 2019

Son Sayı Arşiv En Çok İndirilen Makaleler Baskıdaki Makaleler Online Makale Gönder Giriş
Türk Nöroloji Dergisi’nin yer aldığı İndeksler
 
  Arama






Jüvenil Miyoklonik Epilepside EFHC1 Geni ile İlişkili Yatkınlık: Türkiye’den İlk Olgu Sunumu [Turk J Neurol]
Turk J Neurol. 2019; 25(4): 233-236 | DOI: 10.4274/tnd.galenos.2019.61214  

Jüvenil Miyoklonik Epilepside EFHC1 Geni ile İlişkili Yatkınlık: Türkiye’den İlk Olgu Sunumu

Pınar Bekdik Şirinocak1, Barış Salman2, Fatma Yeşim Kesim2, Nerses Bebek1, Betül Baykan1, Sibel Aylin Ugur İşeri2
1İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
2İstanbul Üniversitesi, Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü, Genetik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye

Jüvenil miyoklonik epilepsi (JME), miyoklonik nöbetlerin ön planda olduğu, genetik jeneralize epilepsilerin en sık görülen formlarından biridir. JME’de yapılan genetik çalışmalarda EFHC1 geni ile ilişkili yatkınlık saptanmıştır. Yirmi altı yaşında erkek hasta, 17 yaşında başlamış olan sıçrayıcı karakterde atmalar şeklinde miyoklonik nöbetler ve bir kez tüm vücutta olan tonik-klonik nöbet nedeniyle epilepsi polikliniğimize başvurdu. Nörolojik muayenesi normaldi ve kraniyal görüntülemede bir özellik saptanmadı. Aile öyküsünde bir özellik belirtilmedi. Hastanın tedavi altındaki elektroensefalografisi; hemisferlerin arka yarılarında hafifçe belirgin, kısa süreli, jeneralize, 6-7 Hz frekansında, bazen keskin kontürlü olabilen yavaş dalgaların gözlendiği jeneralize tipte paroksismal bir anormallikle uyumlu olarak yorumlandı. Tüm ekzom dizilemesi yapılarak epilepsi ile ilişkisi bilinen genler incelendiğinde EFHC1 geninde amino asit değişikliğine yol açan heterozigot formda missens bir varyant tespit edildi [rs137852776 NM_018100.4: c.685T>C;p. 15 (Phe229Leu)]. Olgumuzun halen nöbetleri 1000 mg/gün valproat ile kontrol altında seyretmektedir. Farklı ülkelerde yapılan çalışmalarda EFHC1 gen varyasyonları ailesel geçişli JME’nin saptanabilen en yaygın genetik sebebidir. Biz de kendi çalışmamız kapsamında ilk defa Türkiye’den tipik bir JME olgusunda bir EFHC1 gen varyasyonunu tespit ettik. Bulgularımız gelecekteki klinik çalışmalar ve JME’de genetik danışmanlık açısından önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Jüvenil miyoklonik epilepsi, EFHC1 geni, ekzom dizileme, risk faktörü, genetik yatkınlık


Pınar Bekdik Şirinocak, Barış Salman, Fatma Yeşim Kesim, Nerses Bebek, Betül Baykan, Sibel Aylin Ugur İşeri. Susceptibility to Juvenile Myoclonic Epilepsy Associated with the EFHC1 Gene: First Case Report in Turkey. Turk J Neurol. 2019; 25(4): 233-236

Sorumlu Yazar: Pınar Bekdik Şirinocak, Türkiye


ARAÇLAR
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı indir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar




 
© Copyright 2020 Turkish Journal of Neurology
Anasayfa        |        İletişim
LookUs & OnlineMakale