e-ISSN 1309-2545      ISSN 1301-062X
TR    ENG
 

Sayıyı İndirmek İçin Tıklayınız.

Cilt : 25 Sayı : 3 Yıl : 2019

Son Sayı Arşiv En Çok İndirilen Makaleler Baskıdaki Makaleler Online Makale Gönder Giriş
Türk Nöroloji Dergisi’nin yer aldığı İndeksler
 
  Arama






Progresif Miyoklonik Epilepsi ve NEU1 Mutasyonu: Farklı Bir Fenotipik Olgu [Turk J Neurol]
Turk J Neurol. 2016; 22(2): 84-87 | DOI: 10.4274/tnd.32650  

Progresif Miyoklonik Epilepsi ve NEU1 Mutasyonu: Farklı Bir Fenotipik Olgu

Ebru Nur Vanlı Yavuz1, Güneş Altıokka1, Zeliha Matur1, Mikko Muona2, Nerses Bebek1, Candan Gürses1, Anna Elina Lehesjoki2, Ayşen Gökyiğit1, Betül Baykan1
1İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Klinik Nörofizyoloji Bölümü, İstanbul, Türkiye
2Helsinki Üniversitesi Tıp Fakültesi, Finlandiya Moleküler Biyoloji Enstitüsü, Helsinki, Finlandiya

Siyalidozlar, NEU1 geninde mutasyon sonucu gelişen otozomal resesif geçişli bir grup lizozomal depo hastalığıdır. Tip 1 siyalidozda tipik olarak fundus muayenesinde “cherry-red spot” görülür. Bu çalışmada “cherry-red spot” bulgusu olmadığı halde genetik incelemeler sonrasında NEU1 mutasyonu saptanan 37 yaşında kadın olgu, siyalidoz tablolarındaki fenotipik çeşitliliğe dikkat çekmek amacıyla sunulmuştur. Anne baba akrabalığı olan, ilerleyici ataksi, dirençli epilepsi ve miyoklonileri olan hastalarda progresif miyoklonik epilepsiler yönünden diğer etiyolojilerin yanı sıra fundus muayenesi normal olmasına rağmen siyalidoz da genetik açıdan araştırılmalıdır. Doğru tanı aileye danışmanlık verilmesi açısından önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Progresif miyoklonik epilepsi, siyalidoz, NEU1 gen mutasyonu, cherry-red spot


Ebru Nur Vanlı Yavuz, Güneş Altıokka, Zeliha Matur, Mikko Muona, Nerses Bebek, Candan Gürses, Anna Elina Lehesjoki, Ayşen Gökyiğit, Betül Baykan. Progressive Myoclonic Epilepsy and NEU1 Mutation: A Different Phenotypic Case. Turk J Neurol. 2016; 22(2): 84-87

Sorumlu Yazar: Ebru Nur Vanlı Yavuz, Türkiye


ARAÇLAR
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar




 
© Copyright 2019 Turkish Journal of Neurology
Anasayfa        |        İletişim
LookUs & OnlineMakale