e-ISSN 1309-2545      ISSN 1301-062X
TR    ENG
 

Sayıyı İndirmek İçin Tıklayınız.

Cilt : 24 Sayı : 2 Yıl : 2018

Son Sayı Arşiv En Çok İndirilen Makaleler Baskıdaki Makaleler Online Makale Gönder Giriş
Türk Nöroloji Dergisi’nin yer aldığı İndeksler
 
  Arama






SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış [Turk J Neurol]
Turk J Neurol. 2018; 24(2): 159-164 | DOI: 10.4274/tnd.26214  

SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış

Nazlı Gamze Bülbül1, Yaprak Seçil2, Nazlı Başak3, Yeşim Beckmann2, Hatice Sabiha Türe2, Ceren Tunca3, Aslıhan Özoğuz3
1Muş Devlet Hastanesi Nöroloji Kliniği, Muş, Türkiye
2Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöroloji Kliniği, İzmir, Türkiye
3Boğaziçi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye

Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) üst ve alt motor nöronları etkileyen fatal seyirli nörodejeneratif bir hastalıktır ve etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir. Hastalık, dünyada her 100.000 kişinin 2 ila 3’ünde görülmektedir. ALS olgularının çoğu sporadik olsa da, yaklaşık %5-10’unda genetik kalıtım öyküsü vardır. En fazla rastlanan gen mutasyonları C9orf72, süperoksit dismutaz 1 (SOD1), TDP43, FUS ve ubiquilin 2 olarak bilinmektedir. Çalışmamızda klinik, elektromiyografi ve genetik bulgularını kliniğimizde detaylı olarak gözlemleyebildiğimiz, SOD1 ve C9orf72 gen mutasyonu pozitif üç ailesel ALS olgusunu literatür eşliğinde sunmak istedik.

Anahtar Kelimeler: Ailesel amiyotrofik lateral skleroz, SOD1, C9orf72


Nazlı Gamze Bülbül, Yaprak Seçil, Nazlı Başak, Yeşim Beckmann, Hatice Sabiha Türe, Ceren Tunca, Aslıhan Özoğuz. Two Families with SOD1 (L144F) and C9orf72 Gene Mutations and an Overview of Amyotrophic Lateral Sclerosis. Turk J Neurol. 2018; 24(2): 159-164

Sorumlu Yazar: Nazlı Gamze Bülbül, Türkiye


ARAÇLAR
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar




 
© Copyright 2018 Turkish Journal of Neurology
Anasayfa        |        İletişim
LookUs & OnlineMakale