e-ISSN 1309-2545      ISSN 1301-062X
TR    ENG
 

Sayıyı İndirmek İçin Tıklayınız.

Cilt : 23 Sayı : 3 Yıl : 2017

Son Sayı Arşiv En Çok İndirilen Makaleler Baskıdaki Makaleler Online Makale Gönder Giriş
Türk Nöroloji Dergisi’nin yer aldığı İndeksler
 
  Arama






Yeni Gelişmeler Işığında Transtiretin İlişkili Ailevi Amiloid Polinöropatisi [Turk J Neurol]
Turk J Neurol. 2017; 23(3): 105-111 | DOI: 10.4274/tnd.03206  

Yeni Gelişmeler Işığında Transtiretin İlişkili Ailevi Amiloid Polinöropatisi

Arman Çakar, Hacer Durmuş Tekçe, Feza Deymeer, Piraye Oflazer Serdaroğlu, Yeşim G Parman
İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye

Transiretin ilişkili ailevi amiloid polinöropatisi (TTR-FAP), vücutta tetramer formda bulunan TTR’nin monomer hale gelerek toksik özellik kazanması ve çeşitli doku ve organlarda birikmesi sonucunda gelişir. TTR genindeki mutasyonlar, proteine amiloidojenik özellik kazandırmakta ve otozomal dominant geçişli hastalığa neden olmaktadır. TTR-FAP tipik olarak otonom tutulumun eşlik ettiği sensorimotor nöropatiye neden olur, ancak farklı mutasyon tipleri arasında ciddi fenotipik farklılık belirtilmiştir. Klinik şüphe halinde genetik ve patolojik inceleme yapılması gerekmektedir. Son 20 yılda, karaciğer transplantasyonu ile başlayan, tetramer stabilizatörlerin ve TTR yapımını baskılayan ilaçların klinik çalışmalarda ciddi etkisinin gösterilmesi ile devam eden süreçte tedavi açısından önemli yol alınmıştır. Hastalığın tanı ve tedavisinde hala bazı belirsizlikler olmakla birlikte, özellikle tedavi alanındaki son gelişmeler ümit vericidir.

Anahtar Kelimeler: Amiloidoz, transtiretin, polinöropati, genetik, nöropati


Arman Çakar, Hacer Durmuş Tekçe, Feza Deymeer, Piraye Oflazer Serdaroğlu, Yeşim G Parman. Transthyretin-Related Familial Amyloid Polyneuropathy: In the Light of New Developments. Turk J Neurol. 2017; 23(3): 105-111

Sorumlu Yazar: Yeşim G Parman, Türkiye


ARAÇLAR
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar




 
© Copyright 2017 Turkish Journal of Neurology
Anasayfa        |        İletişim
LookUs & OnlineMakale