e-ISSN 1309-2545      ISSN 1301-062X
TR    ENG
 

Download Current Issue.

Volume : 25 Issue : 4 Year : 2019

Current Issue Archive Popular Articles Ahead of Print Submit Your Article Login
Turkish Journal of Neurology Indexed By
 
  Search






Turk J Neurol: 25 (4)
Volume: 25  Issue: 4 - 2019
Hide Abstracts | << Back
1.Cover

Pages I - XVII

REVIEWS
2.Neuroprotective Treatments in Parkinson’s Disease
Elif Çınar, Gul Yalçın Çakmaklı, Banu Cahide Tel
doi: 10.4274/tnd.galenos.2019.01205  Pages 189 - 197
Parkinson hastalığı (PH), istirahat tremoru, bradikinezi, rijidite ve postural instabilite ile seyreden ve substantia nigradaki dopaminerjik nöron kaybı ve substantia nigranın projeksiyon alanı olan striatumda dopaminerjik terminal kaybı ile ilişkili ilerleyici bir hastalıktır. PH’de motor belirtilerin yanı sıra kognitif bozukluklar, anhedoni, apati, otonom sinir sistemi bozuklukları gibi motor-dışı belirtiler de hastaların yaşam kalitesini düşürmektedir. PH’nin altında yatan mekanizma tam olarak bilinmese de pek çok sistemin etkileniyor olması dolayısıyla elde olan bulgulardan yola çıkarak hastalığın ilerleyişinin yavaşlatılabilmesi ya da durdurulabilmesi, semptomların azaltılması ya da yok edilmesi için yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi oldukça önemlidir. Bu çalışmada PH’nin motor ve motor-dışı belirtilerine fayda sağlayacak tedavi seçenekleri üzerinde durulması amaçlanmıştır. Dopaminerjik ilaçlar ile sağlanan semptomatik tedavi hastaların yaşam kalitesini sınırlı bir süre düzeltebilmektedir. Öte yandan hastalığın ilerleyişi ile birlikte gözlenen nöron ölümünü engelleyebilecek olası nöroprotektif tedaviler hastaların hem yaşam süresini hem de kalitesini arttıracaktır. Yanlış katlanmış olan alfa-sinüklein proteininin agregatlar halinde birikmesi sonucu Lewy cisimciklerinin oluşumu PH’de anahtar rol oynamaktadır. Bu nedenle alfa-sinüklein proteininin yanlış katlanmasının engellenmesi ya da var olan agregatların yıkımı nöroprotektif tedavi için umut vadetmektedir.
Parkinson’s disease (PD) is a progressive disease due to dopaminergic cell loss in the substantia nigra and dopaminergic terminal lost in the striatum, which is the projection area of substantia nigra. It is characterized by resting tremor, bradykinesia, rigidity, and postural instability. In PD, non-motor symptoms such as cognitive impairment, anhedonia, apathy, and autonomic nervous system impairments affect quality of life as much as motor symptoms. PD may affect multiple systems and the underlying mechanisms are not known. However, developing new methods of treatment to slow or stop the rate of disease progression, to lessen or to cure the symptoms is crucial. The aim of this review was to discuss the alternative treatments that may be useful for both motor and non-motor symptoms. Symptomatic treatments with dopaminergic drugs aim to relieve motor symptoms and to increase the patient’s life standards for a limited time. However, possible neuroprotective treatments that inhibit neuronal cell death can extend life span and provide higher quality of life. Lewy bodies, which are formed mainly from misfolded and native alpha-synuclein protein, is a pathologic hallmark of PD. Therefore, inhibiting the protein misfolding or clearing the aggregates could be a promising new therapeutic approach for the disease.

ORIGINAL ARTICLES
3.A Practical Tool for the Detection of Limbic-type-memory Deficit: 5-Word-Test
Gül Kayserili, Zerrin Yıldırım, Özgül Vupa Çilengiroğlu, Görsev G. Yener
doi: 10.4274/tnd.galenos.2019.39269  Pages 198 - 207
Amaç: Dubois ve arkadaşları tarafından geliştirilen, hızlı ve pratik bir sözel bellek ölçeği olan 5 Kelime Testi’nin (5KT) Türkçe versiyonunun geçerlilik ve güvenilirliği oluşturularak normal yaşlanma, hafif kognitif bozukluk (HKB) ve Alzheimer tipi demans (ATD) sürekliliği evrelerini birbirlerinden yüksek duyarlılık ve özgüllükte ayıracak pratik bir enstrümanın elde edilmesi hedeflenmiştir.
Gereç ve Yöntem: Yüz altı sağlıklı katılımcı, 22 HKB ve 39 ATD’li birey olmak üzere toplam 167 katılımcı 5KT, Standardize Mini-Mental Durum Testi, Sözel Akıcılık [kategori akıcılığı (bir dakikadaki hayvan sayısı), bir dakikada meyve-insan ismi değişimli sayma, leksikal akıcılık (birer dakikada K-A-S ile başlayan kelime sayısı)], 3 Kelime 3 Şekil testleri ile değerlendirildi. 5KT’nin diğer kognitif testlerle eş zamanlı geçerlilik testleri ve test-tekrar test geçerliliği, Spearman rho testi ile testler arasındaki korelasyonlara bakılarak araştırıldı. Gruplar arası fark analizlerinde, veri dağılımına bakılarak parametrik ve non-parametrik testler kullanıldı. 5KT’nin ayırt ediciliği için “Receiver Operating Characteristic” (ROC) eğri altında kalan alana bakıldı.
Bulgular: 5KT ipuçlu hatırlama toplam puanında (İTP) sağlıklıların tümü, serbest hatırlama toplam puanında (STP) %95,3’ü 10 puan almıştır. Sağlıklı bireylerin ve hastaların, HKB ile farklı evrelerdeki ATD’lilerin, 5KT puanları arasındaki fark anlamlı bulunmuştur (p<0,01). ROC analizine göre STP [eğri altında kalan alan (EAA): 0,99], sağlıklı bireyleri HKB ya da ATD tanılı bireylerden İTP’ye göre (EAA: 0,84) daha yüksek duyarlılıkla ayırt etmiştir. Sağlıklı bireyleri, HKB tanısı almış bireylerden ayırmada da STP (EAA: 0,98) İTP’ye (EAA: 0,64) göre daha yüksek duyarlılığa sahiptir. HKB’li bireyleri, ATD’li bireylerden ayırmada da STP (EAA: 0,96) İTP’ye (EAA: 0,92) göre daha yüksek duyarlılığa sahiptir. Uygulayıcılar arasında (r=0,80) ve aynı uygulayıcının farklı zamanlardaki uygulamaları arasında (r=0,95) test-tekrar test korelasyonu yüksektir. Testin güvenilirlik analizinde Cronbach alfa değeri 0,94 olarak bulunmuştur.
Sonuç: Bu çalışmada 5KT’nin Türkçe versiyonunun sağlıklı, ATD’li ve HKB’li bireylerde geçerli ve güvenilir bir test olduğu gösterilmiştir. 5KT normal yaşlanma-ATD sürekliliğini ayrıştırabildiği için özelleşmiş demans polikliniklerinde pratik bir enstrüman olarak kullanılabilir.
Objective: The 5-Word-Test (5WT) is a quick and practical verbal memory assessment tool that was developed by Dubois et al. The objective of this study was to establish the validity and reliability of its Turkish version with the purpose of acquiring a practical memory testing instrument that would discriminate the stages of the normal aging - mild cognitive impairment (MCI) - early Alzheimer-type dementia (ATD) continuum with high sensitivity and specificity.
Materials and Methods: One hundred six healthy participants (HP), 22 with MCI and, 39 patients with ATD consented to participate in the study. Participants were evaluated using the 5WT, Standardized Mini-Mental State Examination, verbal fluency and 3 Words-3 Shapes tests. The simultaneous validity tests of the 5WT with other cognitive tests and test-retest validity of the test were investigated using Spearman’s rho correlation analysis. Parametric and non-parametric tests were used for group comparisons. For the discriminant ability of the 5WT, the Receiver Operating Characteristic (ROC) area under curve was measured.
Results: In 5WT cued recall score (CRS), all HPs, and in free recall score (FRS) 95.3% of them received 10 points. The 5WT score differences between HPs and the combined patient groups, and among MCI and ATD severity stage groups were significant (p<0.01). According to the ROC analysis, FRS and CRS had high sensitivity in discriminating HPs from patients, HPs from the MCI and MCI groups from the ATD. Inter-observer and test-retest correlations were quite high (r=0.85, r=0.95 respectively). The Cronbach alpha value of the test was found as 0.94.
Conclusion: In this study, we have shown that the Turkish version of 5WT is a valid and reliable test for HPs, and patients with ATD and MCI. Due to the ability of 5WT to discriminate among the stages of normal aging-ATD continuum, it may prove to be a practical tool to be used in specialized dementia out-patient clinics in our country.

4.The Value of Autoantibody and Viral Serologic Examinations in the Differential Diagnosis of Multiple Sclerosis and Stroke
Ahmet Şair, Utku Ogan Akyıldız, Berna Korkmazgil, Nefati Kıylıoğlu
doi: 10.4274/tnd.galenos.2019.09735  Pages 208 - 213
Amaç: Multipl skleroz (MS) ve inme tanısında başvurulan otoantikor ve viral serolojik incelemelerin tanıdaki değerini ve tedavi seyri üzerine etkisini değerlendirmektir.
Gereç ve Yöntem: Nöroloji kliniğine 2012-2016 yılları arasında başvuran hastalar retrospektif olarak incelendi. Otoantikor testleri [anti-nükleer antikor (ANA), anti-dsDNA] ve viral serolojik incelemeler (Epstein-Barr virüs, varisella-zoster virüs, sitomegalovirüs, herpes simpleks virüs tip 1 ve 2 IgG ve IgM) sorgulandı. Gruplar tanılarına göre MS, inme ve bu iki tanı dışında kalan tüm tanılar (polinöropati, myastenia gravis, demans, baş ağrısı, epilepsi, vb.) için “diğer” adı altında gruplandı. Tüm testlerden elde edilen veriler, bu testlerin tanısal performansta bir artış sağlayıp sağlamadığını belirlemek için analiz edildi.
Bulgular: Otoantikor ve viral serolojik testler arasında en sık kullanılan test ANA (71 MS olgusu, 160 inme olgusu ve 482 diğer olgu) idi. Pozitif/negatifliğe dayalı tüm test sonuçları, tüm gruplarda hastalığın ilk tanısında ve tedavi stratejisinde herhangi bir değişikliğe neden olmamıştır.
Sonuç: Otoantikor ve viral serolojik testlerden elde edilen bilgiler MS ve inme tanısını etkilemez. Rutin tarama için bu testlerin yapılması, klinik hastalıkla ilgili önemli bir bulgu olmadığı sürece faydasız bir işlem olarak görülmektedir.
Objective: To evaluate the value of autoantibody and viral serologic examinations in the diagnosis of multiple sclerosis (MS) and stroke and their effect on the course of treatment.
Materials and Methods: Patients who were admitted to the neurology clinic between 2012 and 2016 were retrospectively evaluated. The patients were screened for autoantibodies including anti-nuclear antibody (ANA) and anti-dsDNA, and viral serology including Epstein-Barr virus, varicella-zoster virus, cytomegalovirus, herpes simplex virus type 1 and 2. The study cohort was grouped as the MS group, stroke group, and “other” diseases group (e.g. polyneuropathy, myasthenia gravis, dementia, headache, epilepsy). The data from all the groups were further analyzed to determine whether these tests provided an increase in diagnostic performance.
Results: Among the autoantibody and viral serologic tests, the most commonly used test was ANA (71 cases in the MS group, 160 cases in the stroke group, and 482 cases in the other diseases group). All test reports, based on positivity/negativity, did not lead to any change in the initial diagnosis of the disease and the treatment strategy in all groups.
Conclusion: Information obtained from autoantibody and viral serologic tests does not affect the diagnosis of MS and stroke. Performing these tests for routine screening is considered worthless unless there is an important finding regarding clinical disease.

5.Predictors of Mortality in Patients with Surgically Treated Spontaneous Intracranial Hemorrhage
İsmail Kaya, İlker Deniz Cingöz, İnan Uzunoğlu, Ceren Kızmazoğlu, Hasan Emre Aydın, Nurullah Yüceer
doi: 10.4274/tnd.galenos.2019.67365  Pages 214 - 217
Amaç: Bu çalışmanın amacı, spontan intrakraniyal kanama nedeniyle cerrahi tedavi uygulanan hastalarda mortaliteyi araştırmak ve prediktif faktörleri tanımlamaktır.
Gereç ve Yöntem: 2010-2017 yılları arasında iki klinikte spontan intrakraniyal hematom nedeniyle ameliyat edilen 164 hasta retrospektif olarak incelendi ve analiz edildi.
Bulgular: Cerrahi tedavi uygulanan 164 hastanın 83’ü kadın (%50,6), 81’i erkekti (%49,4), yaş ortalaması 56±14,54 idi. Hastaların 109’unda (%66,4) hipertansiyon vardı. Altmış dokuz hastada (%42,1) hematom intraparankimal, 33’ünde (%20,1) talamik, 33’ünde (%20,1) intraventriküler, 29’unda (%17,7) ise serebellar yerleşimliydi. İlk 8 saat içinde ameliyat yapılan olgularda mortalite %55,4 (56 olgu); ameliyatın tanıdan 8-24 saat sonra yapıldığı durumlarda bu oran %73 (38 olgu) idi. Cerrahi tedavinin 24-48 saat arasında yapıldığı durumlarda mortalite oranı %72,7 idi (8 olgu).
Sonuç: Spontan intrakraniyal hematomlu hastalarda cerrahi prognoz ve mortaliteyi; hastanın yaşı, hematomun yeri ve hacmi, intraventriküler kanama ve hastanın başlangıçtaki nörolojik durumu belirler. Kanamadan 8 saat sonra yapılan cerrahi tedavi ile mortalite arasında anlamlı ilişki bulunmadı. İntrakraniyal hematomlarda cerrahi tedavi endikasyonları hakkında hala tartışmalar vardır.
Objective: To investigate mortality in patients undergoing surgical treatment for spontaneous intracranial hemorrhage (sICH) and to identify the predictive factors.
Materials and Methods: The medical records of 164 patients with sICH who underwent surgery at two institutions between 2010 and 2017 were retrospectively examined and analyzed.
Results: Among 164 patients who received surgical treatment, 83 (50.6%) were women and 81 (49.4%) were men. The mean patient age was 56±14.54 years. Of all patients, 109 (66.4%) had hypertension. Hematoma was intraparenchymal in 69 (42.1%) patients, thalamic in 33 (20.1%), intraventricular in 33 (20.1%), and cerebellar in 29 (17.7%) patients. The mortality rate among patients who underwent surgery within the first 8 h of hematoma occurrence was 55.4%; this rate was 73% among those who underwent surgery 8-24 h after diagnosis, and 72.7% among those who underwent surgery 24-48 h after diagnosis.
Conclusion: Prognosis and mortality associated with sICH are usually affected by patient age, hematoma location and volume, intraventricular hemorrhage, and patient’s initial neurologic status. We found no significant relationship between surgical treatment 8 h after hemorrhage and mortality. There are still discussions about the indications of surgical treatment in intracranial hematomas.

6.Determination of Lipid Profile and Anthropometric Measurements of Multiple Sclerosis Patients: A Controlled Descriptive Study
Gülşen Delikanlı Akbay, Erdinç Karakullukçu, Aslı Akyol Mutlu, Halit Tanju Besler
doi: 10.4274/tnd.galenos.2019.33341  Pages 218 - 228
Amaç: Multipl skleroz (MS), merkezi sinir sisteminin nörodejeneratif bir hastalığıdır. Yağ profili ve antropometrik ölçümler, MS hastaları ve sağlıklı insanlar için farklılık gösterebilmektedir. Bu çalışmada MS hastalarının lipid profilleri ile antropometrik ölçümlerinin sağlıklı bireylerle karşılaştırılması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Türkiye’deki bir devlet hastanesine başvuran 392 kişiden (MS grubu-196 hasta, kontrol grubu-196 sağlıklı gönüllü birey) oluşan bu çalışma kontrollü tanımlayıcı bir çalışma olarak tasarlanmıştır. Her bir bireyden kan örnekleri toplanmış ve lipid profilleri (toplam kolesterol, yüksek yoğunluklu lipoprotein kolesterol, düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterol ve trigliseritler) analiz edilmiştir. Vücut kitle indeksi (VKİ), bel-kalça ve bel-boy oranları hesaplanmış ve bu gruplar arasında bu parametreler açısından önemli bir farkın olup olmadığı test edilmiştir. Ayrıca, çalışmada ele alınan parametreler ile MS varlığı arasındaki ilişki de araştırılmıştır.
Bulgular: Bireylerin ağırlık, boy, kalça çevresi, bel-kalça ve bel-boy oranları gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık göstermiştir (p<0,05). Çalışmada ele alınan lipid profilleri açısından gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamamıştır. Kontrol grubundaki erkekler ile MS grubundaki erkeklerin VKİ değerleri arasındaki farkın istatistiksel olarak anlamlı olduğu tespit edilmiştir (p=0,006).
Sonuç: Elde edilen sonuçlar, MS hastalarının antropometrik ölçümlerinin sağlıklı bireylerden önemli ölçüde farklı olduğunu, ancak yağ profilleri açısından gruplar arasında anlamlı bir farkın bulunmadığını göstermektedir. Bu çalışmadan elde edilen bulguların çoğu literatürdeki sonuçlarla eşleşmektedir ve olası bir MS riskinden korunmak için bireylerdeki antropometrik değişikliklerin düzenli olarak izlenmesi gerektiğini önermektedir.
Objective: Multiple sclerosis (MS) is a neurodegenerative disease of the central nervous system. Lipid profile and anthropometric measurements might differ for patients with MS and healthy people. This study aimed to compare the lipid profiles and anthropometric measurements of patients with MS and healthy participants.
Materials and Methods: The study was designed as a controlled descriptive study, consisting of 392 people (196 patients in the MS-MS group, and 196 healthy volunteers in the control group) who presented to a state hospital in Turkey. Blood samples were collected and lipid profiles (total cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol, low-density lipoprotein cholesterol and triglycerides) were analyzed. Body mass index (BMI), waist-to-hip and waist-to-height ratios were calculated, and the parameters were compared between the groups. The relationship between the parameters and the presence of MS was investigated.
Results: The weights, heights, hip circumferences, waist-to-hip and waist-to-height ratios of the people differed statistically significantly between the groups (p<0.05). There were no statistically significant differences between the groups in terms of the considered lipid profiles. The difference between the BMI values of males in the control and MS groups was statistically significant (p=0.006).
Conclusion: The obtained results indicate that anthropometric measurements of patients with MS differ significantly from healthy individuals, although no significant difference could be observed in terms of lipid profiles. Most of the findings of this study are consistent with the literature and suggest that the anthropometric changes in individuals should be followed regularly to prevent a possible MS risk.

7.Informed Consent in Diagnostic and Therapeutic Lumbar Puncture: Are Patients Aware of the Risks?
Muhammed Nur Ögün, Merve Önerli, Şule Aydın Türkoğlu, Serpil Yıldız
doi: 10.4274/tnd.galenos.2019.41196  Pages 229 - 232
Amaç: Bu çalışmada, bilgilendirilmiş onam tipinin (yazılı veya yazılı ve sözlü), hastaların lomber ponksiyon (LP) işleminin riskleri konusundaki farkındalığı üzerine olan etkilerini araştırmayı amaçladık.
Gereç ve Yöntem: Grup 1’e işlemden 24 saat önce, “bilgilendirilmiş onam formu” verildi ve okuyup imzalamaları istendi. Grup 2’ye bilgilendirilmiş onam formu verildikten sonra, formda belirtilen komplikasyonlar bir nörolog tarafından sözlü olarak da ayrıca açıklandı. İşlem sonrası her iki gruba da onam formunda belirtilen komplikasyonlardan haberdar olup olmadıkları soruldu.
Bulgular: Çalışmaya 43 hasta (grup 1, n=23 ve grup 2, n=20) dahil edildi; hastaların %14’ü (n=6) üniversite mezunu, %18’i (n=8) lise mezunu, %67’si (n=29) ilköğretim mezunu idi. Her iki grup arasında yaş, cinsiyet ve eğitim düzeyi açısından anlamlı fark bulunmadı. Hastaların farkında olduğu komplikasyon sayısının ortalama değeri grup 1 ve 2’de sırasıyla 1,17±1,02 ve 7,35±1,26 idi. Her iki grupta da hastaların farkında oldukları komplikasyon sayısında anlamlı bir fark gözlendi (p<0,001).
Sonuç: Hekimlerin sorumlulukları LP öncesi hastalara yalnızca bilgilendirilmiş onam formu vermekle sınırlı değildir. Doktorlar, formun içeriğini hastalara sözlü olarak da açıklamalıdır.
Objective: To determine whether the type of informed consent (verbal or written and verbal) influenced the awareness of patients about the risks of lumbar puncture (LP).
Materials and Methods: An “informed consent form” was given to the patients in group 1 24 h before the procedure, and the patients were requested to read and sign the form. The informed consent form was given to patients in group 2, and then, a neurologist verbally explained the complications mentioned in the form to the patients. After the procedure, patients in both groups were asked whether they were aware of the complications mentioned in the consent form.
Results: We included 43 patients (group 1, n=23 and group 2, n=20) in the study; 14% (n=6) of the patients were university graduates, 18% (n=8) had completed high-school education, and 67% (n=29) had completed primary education. No significant difference was observed between the two groups in terms of age, sex, and education level. The mean value of the number of complications that the patients were aware of was 1.17±1.02 and 7.35±1.26 in groups 1 and 2, respectively. We observed a significant difference in the number of complications that the patients were aware of between both groups (p<0.001).
Conclusion: The responsibilities of physicians are not solely limited to giving the informed consent form to the patients before LP. Physicians should explain the contents of the form verbally to the patients.

CASE REPORT
8.Susceptibility to Juvenile Myoclonic Epilepsy Associated with the EFHC1 Gene: First Case Report in Turkey
Pınar Bekdik Şirinocak, Barış Salman, Fatma Yeşim Kesim, Nerses Bebek, Betül Baykan, Sibel Aylin Ugur İşeri
doi: 10.4274/tnd.galenos.2019.61214  Pages 233 - 236
Jüvenil miyoklonik epilepsi (JME), miyoklonik nöbetlerin ön planda olduğu, genetik jeneralize epilepsilerin en sık görülen formlarından biridir. JME’de yapılan genetik çalışmalarda EFHC1 geni ile ilişkili yatkınlık saptanmıştır. Yirmi altı yaşında erkek hasta, 17 yaşında başlamış olan sıçrayıcı karakterde atmalar şeklinde miyoklonik nöbetler ve bir kez tüm vücutta olan tonik-klonik nöbet nedeniyle epilepsi polikliniğimize başvurdu. Nörolojik muayenesi normaldi ve kraniyal görüntülemede bir özellik saptanmadı. Aile öyküsünde bir özellik belirtilmedi. Hastanın tedavi altındaki elektroensefalografisi; hemisferlerin arka yarılarında hafifçe belirgin, kısa süreli, jeneralize, 6-7 Hz frekansında, bazen keskin kontürlü olabilen yavaş dalgaların gözlendiği jeneralize tipte paroksismal bir anormallikle uyumlu olarak yorumlandı. Tüm ekzom dizilemesi yapılarak epilepsi ile ilişkisi bilinen genler incelendiğinde EFHC1 geninde amino asit değişikliğine yol açan heterozigot formda missens bir varyant tespit edildi [rs137852776 NM_018100.4: c.685T>C;p. 15 (Phe229Leu)]. Olgumuzun halen nöbetleri 1000 mg/gün valproat ile kontrol altında seyretmektedir. Farklı ülkelerde yapılan çalışmalarda EFHC1 gen varyasyonları ailesel geçişli JME’nin saptanabilen en yaygın genetik sebebidir. Biz de kendi çalışmamız kapsamında ilk defa Türkiye’den tipik bir JME olgusunda bir EFHC1 gen varyasyonunu tespit ettik. Bulgularımız gelecekteki klinik çalışmalar ve JME’de genetik danışmanlık açısından önemlidir.
Juvenile myoclonic epilepsy (JME), characterized by predominating myoclonic seizures, is one of the most common forms of genetic generalized epilepsy. Genetic studies in JME reported susceptibility associated with EFHC1 gene. A 26-year-old male patient was admitted to our epilepsy outpatient clinic unit with one generalized tonic-clonic seizure and with previous myoclonic seizures started at the age of 17 years described as jerky movements. His neurologic examination and neuroimaging studies were normal. The family history was unremarkable. His electroencephalography was recorded under treatment and showed short-lasting paroxysms consisting of 6-7 Hz generalized slow waves and superimposed sharp contoured waves, slightly prominent over the posterior halves of the hemispheres, interpreted as generalized paroxysmal abnormality. After performing whole exom sequencing and investigating epilepsy-related genes, a heterozygous missense variant was found in EFHC1 gene causing amino acid change [rs137852776: NM_018100.4: c.685T>C;p 15 (Phe229Leu)]. His seizures are still under control with valproate 1000 mg/d. Variants in EFHC1 gene are the most commonly observed genetic abnormalities in patients with familial JME in different countries. Our study reported a EFHC1 gene variation in a patient typical JME for the first time in our country. Our finding is important for future clinical studies and genetic counseling in JME.

IMAGES IN CLINICAL NEUROLOGY
9.Isolated Visual Loss in Thalamic Hemorrhage
Emre Cem Esen, Abdullah Taha Arslan, Raif Çakmur
doi: 10.4274/tnd.galenos.2019.26932  Pages 237 - 238
Abstract | English Full Text

10.Primary Central Nervous System Lymphoma: Diffuse Large B-Cell Lymphoma
Asuman Ali, Cemile Haki, Fatma Öz Atalay, Ramazan Yalçın
doi: 10.4274/tnd.galenos.2019.41882  Pages 239 - 242
Abstract | English Full Text

11.A Patient with Bilateral Subdural Hematoma due to Spontaneous Intracranial Hypotension
Özge Öcek, Levent Öcek
doi: 10.4274/tnd.galenos.2019.73636  Pages 243 - 245
Abstract | English Full Text

12.Diffuse Alveolar Hemorrhage After Intravenous Thrombolysis for Acute Ischemic Stroke
Mehtap Kocaturk, Halil Ay, Özcan Kocaturk
doi: 10.4274/tnd.galenos.2019.57701  Pages 246 - 248
Abstract | English Full Text

13.The Clinical and Radiologic Findings of Primary Angiitis of the Central Nervous System
Özlem Kayım Yıldız
doi: 10.4274/tnd.galenos.2019.14227  Pages 249 - 251
Abstract | English Full Text

LETTERS TO THE EDITOR
14.Inflammation with Neutrophil-to-lymphocyte Ratio and Platelet-to-lymphocyte Ratio in Restless Legs Syndrome
Ali Zeynalabidin Tak, Yıldızhan Şengül
doi: 10.4274/tnd.galenos.2019.84758  Page 252
Abstract | English Full Text

15.Periodic Discharges in Herpes Encephalitis Presenting with Non-convulsive Status Epilepticus: A Detailed Demonstration of the Temporal Correlation Between EEG and Neurologic Status
Halil Önder, Fatih Temoçin
doi: 10.4274/tnd.galenos.2019.38455  Pages 253 - 257
Abstract | English Full Text

16.Greater Occipital Nerve Block in Migraine Prophylaxis
Levent Ertuğrul İnan, Nurten İnan
doi: 10.4274/tnd.galenos.2019.94557  Pages 258 - 259
Abstract | English Full Text

FRONTIERS IN NEUROLOGY
17.A Short History of Neuroradiology and Interventional Neurology in the World and in Turkey
Mehmet Reha Tolun
doi: 10.4274/tnd.galenos.2019.59254  Pages 260 - 262
Abstract | English Full Text

18.Cerebral Microbleeds
Çağla Akı
doi: 10.4274/tnd.galenos.2019.71135  Pages 263 - 264
Abstract | English Full Text

OTHER
19.Referee Index

Pages E1 - E2
Abstract | English Full Text

20.Subject Index

Page E2
Abstract | English Full Text

21.Author Index

Page E3
Abstract | English Full Text



 
© Copyright 2020 Turkish Journal of Neurology
Home        |        Contact
LookUs & OnlineMakale