e-ISSN 1309-2545      ISSN 1301-062X
TR    ENG
 

Download Current Issue.

Volume : 25 Issue : 3 Year : 2019

Current Issue Archive Popular Articles Ahead of Print Submit Your Article Login
Turkish Journal of Neurology Indexed By
 
  Search






Turk J Neurol: 14 (3)
Volume: 14  Issue: 3 - 2008
Hide Abstracts | << Back
1.A New Anticonvulsant Pregabalin: Preclinical Data
Mert Ceyhan, Ersin Tan
Pages 161 - 171
Pregabalin; epilepsi, anksiyete, nöropatik ağrı gibi pek çok durumda aktivite gösteren yeni tanımlanmış bir etki mekanizması olan potent bir bileşiktir. δ-aminobutirik asidin (GABA) yapısal bir analoğu olmasına rağmen GABA benzeri mekanizmalar üzerine direkt etkisi yoktur. Pregabalin, hayvan modellerinde antikonvülsan, analjezik ve anksiyolitik aktivite göstermektedir. “Voltaja duyarlı kalsiyum kanallarının” alfa-2-delta alt ünitesine bağlandıktan sonra, depolarizasyonla indüklenmiş kalsiyum girişini ve sonuçta pek çok eksitatuvar nörotransmiterin salımını azaltır. Pregabalin sıçanlarda elektroşokun indüklediği nöbetler, kindling nöbetleri, kimyasal konvülsanların indüklediği nöbetler ve genetik olarak duyarlı hayvanlardaki nöbetler de dahil olmak üzere antikonvülsan aktivite gösterir. Anksiyolitik aktivitesi, standart yükseltilmiş artı labirent sıçan testi ve zıtlaşma testi gibi çeşitli anksiyete test modellerinde kanıtlanmıştır. Pek çok nöropatik ağrı modelinde de antiallodinik ve antihiperaljezik aktivitesini göstermiştir. Pregabalinin farmakokinetiği dozla orantılıdır ve pregabalin önemli oranda metabolize olmaz. İlaç yüksek biyoyararlanıma sahiptir. Plazma proteinlerine bağlanmaz. Sitokrom p450 izoenzimlerinin aktiviteleri üzerine anlamlı in vitro etki göstermez. Bu makalede antikonvülsan, analjezik ve anksiyolitik olarak pregabalinin preklinik verileri incelenecektir.
A New Anticonvulsant Pregabalin: Preclinical Data
Pregabalin is a highly potent compound with a newly defined mechanism of action that is showing activity in a number of conditions, such as epilepsy, anxiety, neuropathic pain. Although it is a structural analog of δ-aminobutyric acid (GABA), it does not have a direct effect on GABAergic mechanisms. Pregabalin is a ligand for the “alpha-2-delta” subunit of “voltage-gated calcium channels”, that exhibits anticonvulsant, analgesic, and anxiolytic activity in animal models. After binding potently to the alpha-2-delta subunit of the calcium channels, it reduces depolarization-induced calcium influx and thereby reduces release of several excitatory neurotransmitters. Pregabalin shows anticonvulsant activity in many animal models, including electroshock-induced seizures, kindled seizures in rats, chemical convulsant-induced seizures and seizures in genetically susceptible animals. It also demonstrated antiallodynic and antihyperalgesic activities in various rodent models of neuropathic pain and anxiolytic effects in the studies with the standard rat elevated X-maze and conflict test models of anxiety. Pregabalin pharmacokinetics was dose proportional and pregabalin was not significantly metabolized. The drug has a high oral bioavailability. It does not bind to plasma proteins. It did not show significant in vitro effect on the activities of cytochrome P450 isozymes. This article will review preclinical data of pregabalin as an anticonvulsant, analgesic and anxiolytic.

2.Homozygous PARK7 Mutation in Parkinson’s Disease: Case Report of Two Brothers
Hülya Apaydın, Sibel Özekmekçi, Derya Uludüz, Yasuko Hatano, Yoshikuni Mizuno, Nobutaka Hattori
Pages 172 - 178
AMAÇ: Parkinson hastalığında (PH) son yıllarda yoğunlaşan genetik araştırmalar, parkin (PARK2), DJ-1 (PARK7) ve PINK-1 (PARK6) mutasyonlarının erken yaşta başlayan otozomal resesif parkinsonizm tablolarına yol açabileceğini göstermiştir.
AMAÇ: Bu çalışmada, PH gelişmiş olan iki kardeşte genetik tarama ile olası mutasyonların araştırılması amaçlanmıştır.

YÖNTEMLER: Sunulan iki erkek kardeşte Parkinson hastalığı, 48 ve 56 yaşlarındayken sırasıyla servikal distoni ve sol kolda bradikineziyle, diğerinde sağ elde tremorla başlamış olup, levodopaya çok iyi semptomatik yanıt alınmıştır. Ancak ikisinde de 4. yılda diskinezi olmaksızın “doz sonu kötüleşmesi” şeklinde levodopaya bağlı motor komplikasyonlar gelişmiştir. Daha genç olan kardeşte distoniye ek olarak, psikoz ve dürtü kontrol bozukluğu semptomları da ortaya çıkmıştır. Soy geçmiş özelliği bakımından anne ve babalarının 1. derece akraba olmasının yanı sıra, babalarının da PH tanısı almış olduğu öğrenilmiştir. PH seyrinin daha yavaş olduğu büyük kardeş, Hoehn-Yahr Ölçeğine göre 2. evredeyken hastalığının 10. yılında akciğer kanseri nedeniyle vefat etmiştir. Hastalığının 7. yılında olan diğer kardeş halen polikliniğimizde izlenmektedir. Hastaların onayıyla kan örnekleri alınarak, Japonya’da Juntendo Üniversitesi genetik bölümüne analiz için gönderilmiştir. Parkin gen mutasyonu dahil olmak üzere sonra, nükleotid sekanslama yöntemiyle PARK7 lokusunda DJ-1 gen mutasyonu analiz edilmiş ve “TaqMan” gerçek zamanlı kantitatif PCR yöntemi ile değerlendirilmiştir.
BULGULAR: Her iki kardeşte yapılan genetik taramada haplotip analizinde parkin mutasyonu dışlanmış olup, PARK7 bölgesinde homozigot mutasyon varlığı tespit edilmiştir. PARK7’ye yol açan DJ-1 geni mutasyonu analizinde 1. intronda delesyon saptanmıştır.
SONUÇ: Çalışmamızda, levodopa yanıtlı, yavaş seyirli olan ve birinde psikotik semptomların da eşlik ettiği PH olan iki kardeşte seyrek rastlanan PARK7 mutasyonu saptanmıştır. Sunulan olgularımızda olduğu gibi, aile yüklülüğü bulunan ve PH gelişen hastalarda yapılan genetik incelemeler, klinik olarak heterojen özellikteki hastalığın alt gruplarının belirlenmesinde önemli katkılar sağlamaktadır.
OBJECTIVE: Genetic studies for Parkinson’s disease (PD) which have been increased during last few years have shown that parkin (PARK2), DJ-1 (PARK7) and PINK-1 (PARK6) mutations can cause autosomal recessive early-onset parkinsonism.
OBJECTIVE: The aim of this study was to investigate by genetic screening methods, the presence of possible genetic mutations in two siblings who have developed PD.


METHODS: In these two brothers, PD started at the age of 48 with cervical dystonia and bradykinesia on the left arm, and 56 with tremor on the right hand, respectively. Although they had a favorable response to levodopa, they developed wearing-off phenomenon without dyskinesia on the 4th year. Besides dystonia, the younger brother experienced psychosis and impulse control disorder, as well. Family history revealed first degree consanguinity and the father had also a diagnosis of PD. PD progressed rather slowly in both, but unfortunately the older brother died due to lung cancer 10 years after the initial diagnosis of PD, while he was on the stage 2 of Hoehn-Yahr scale. The younger brother is still on our follow-up at the 7th year of his PD. Informed consent was obtained and blood samples were sent to the genetic department of Juntendo University in Japan for genetic analysis. Parkin gene mutation and DJ-1 gene mutation were analyzed on the PARK7 locus, by automated direct nucleotide sequencing and performed gene dosage assay using TaqMan real-time quantitive PCR.
RESULTS: After excluding the parkin mutation the presence of PARK7 was detected in both siblings with haplotype analysis. DJ-1 gene mutation analysis responsible for PARK7, revealed a deletion on intron 1.
CONCLUSION: A rarely encountered PARK7 mutation was identified in two brothers having slowly progressive PD and a favorable response to levodopa, one of whom also had psychotic symptoms. As in the presented cases, the genetic studies performed on early-onset PD patients with positive family history provide significant contributions to the sub-group identification of the disease which exhibits clinical heterogeneity.



3.Standardization of Benton Face Recognition Test in a Turkish Normal Adult Population
Cahit Keskinkılıç
Pages 179 - 190
AMAÇ: Benton ve arkadaşları tarafından geliştirilen Yüz Tanıma Testi, sağ hemisfer arka kısımlarının lezyonları durumunda ortaya çıkan yüz tanıma bozukluğunu değerlendiren bir nöropsikolojik testtir. Yüz Tanıma Testi; içerisinde yüz resimleri bulunan A4 büyüklüğündeki 22 sayfadan oluşan kitap ve cevapların kaydedildiği bir formdan oluşur.
AMAÇ: Bu çalışmada, Benton Yüz Tanıma Testi’nin (Facial Recognition Test) Türkiye toplumu normal yetişkin denekler üzerindeki standardizasyonu yapılmıştır. Bu amaçla üç ayrı eğitim seviyesinden (ilkokul ve altı, ortaokul-lise, üniversite), 20-88 yaş aralığında olan toplam 256 normal sağlıklı denekte testin normatif verileri elde edildi.

YÖNTEMLER: Testin güvenirliği, 48 normal denek üzerinde “test - tekrar test,” tüm grubun verileri üzerinde de “yarıya bölüm güvenirliği” yöntemleri uygulanarak kontrol edildi. Testin prediktif geçerliğini değerlendirmek için posterior serebral arter enfarktı geçiren 30 hastanın (yarısı sağ, diğer yarısı da sol hemisfer lokalizasyonlu) test skorları, kontrol grubu ile karşılaştırıldı.
BULGULAR: Çalışmamızın sonucunda deneklerin yaş ve eğitim düzeyleri ile test performansı arasında negatif bir korelasyon olduğu saptandı. Testin güvenirlik düzeyi tekrar test tekniği sonucunda kısa form için r=.78, uzun form için r=.84 olarak tespit edildi. Sağ posterior serebral arter enfarktı geçiren hastalar ile normal deneklerin test performansı karşılaştırıldığında normal deneklerin test skorları hasta grubun skorlarından anlamlı düzeyde daha yüksek bulunmuştur (p<0.05).
SONUÇ: Sonuç olarak, örneklemimizden edinilen veriler Türk toplumunda Benton Yüz Tanıma Testi’nin güvenilir ve geçerli bir test olarak uygulanabileceğini göstermektedir.


OBJECTIVE: Face Recognition Test which was developed by Benton and colleagues is a neuropsychological test that evaluates face recognition disability following right hemisphere posterior lesions. Face recognition test consists of a 22 paged book (A4 size) which includes face photographs and a recording form for answers.
OBJECTIVE: In this study, we performed the standardization of Benton Face Recognition Test in a Turkish normal adult population. Normative data were obtained from 256 normal healthy subjects aged between 20-88 which had 3 different education levels (none or primary, secondary and high-school, university).

METHODS: In order to control the reliability of the test, “test - retest” method was applied on data of 48 normal subjects and “split-half reliability” was applied on whole data. Test scores of 30 patients who suffered from posterior cerebral infarction (half localized in right, half localized in left hemisphere) was compared to controls to evaluate predictive validity of the test.
RESULTS: As a result, there was a negative correlation between test performances and age and education levels of subjects. Reliability level of the test was r=.78 for short form and r=.84 for long form. Test scores of normal subjects were significantly higher (p<0.05) compared to that of patients with right posterior cerebral arterial zone infarction.
CONCLUSION: Consequently, data obtained from our sample showed that Benton Face Recognition Test can be applied as a reliable and valid test in Turkish population.

4.Demyelinating Disease? Central Nervous System Lymphoma?
Ufuk Ergün, Abidin Erdal, Bahar Say, Ruhat Karahan, Levent İnan, Figen Söylemezoğlu, Hakan Oruçkaptan
Pages 191 - 199
Bilimsel zemin: Primer santral sinir sistemi lenfomaları (PSSSL), beyin tümörlerinin yaklaşık %1’ni oluşturur. PSSSL, santral sinir sitemine sınırlı bir non-Hodgkin lenfoma türüdür. Santral sinir sisteminin birçok hastalıkları ile (MS, metastatik ya da primer beyin tümörleri, ADEM) benzer bulguları nedeniyle klinik ve/veya görüntüleme olarak ayırt edilemeyebilir. MRS ve perfüzyon MR gibi ayrıntılı fonksiyonel görüntülemeler, neoplazi ile demyelinizan hastalık ayırımında yardımcı olabilir. Tanısal biyopsiden önce, malign hücrelere sitolitik etkisinden dolayı, kortikosteroidden kaçınılmalıdır.
Olgu ve YORUM: Sağ hemiparezi ve afazi ile başvuran, görüntüleme bulguları, demyelinizan hastalık ya da intrakranyal kitleyi andıran 33 yaşında bir kadın hasta sunulmaktadır. Tanı süreci ve ardışık görüntülemelerdeki bazı özellikleri nedeniyle olgu, ilgili literatürün gözden geçirmesiyle birlikte sunulmuştur.
Scientific backgound: Primary lymphomas of the central nervous system (CNS) consist of about 1% of brain tumors. Primary central nervous system lymphoma (PSSSL) is a non-Hodgkin’s lymphoma restricted to the nervous system. Many diseases of the CNS like MS, metastatic or primary brain tumors, PSSSL, infections and acute disseminated encephalomyelitis may be indistinguishable clinically and/or radiologically. Detailed functional imaging techniques like MRS, perfusion MR imaging studies and brain biopsy can help in the differential diagnosis of neoplastic compared with demyelinative lesions. Corticosteroids should be avoided before diagnostic biposy, due to their cytolytic effects on malignant cells.
Case and CONCLUSION: We presented a thirty tree years old female presented with right hemiparesis, aphasia and with imaging features resembling demyelinating disease or intracranial mass lesion. Due to some special features of diagnostic process and serial imagings of the case, we presented her with review of the related literature.

5.Neuromyelitis Optica: Case Report
Deniz Tuncel, Ebru Özay, Canan Yücesan, Nursel Aydın
Pages 200 - 203
AMAÇLAR: Nöromyelitis optika (Devic’s sendromu), nadir ama ciddi bir demiyelinizan hastalık formudur. Bu sendrom; optik sinir ve spinal korda sınırlı, akut ya da tekrarlayıcı inflamatuar demiyelinizasyonla karekterizedir. Biz Dean Wingerchuk ve arkadaşlarının tanı kriterlerine göre monofazik Devic’s sendromlu bir olguyu sunuyoruz.
Gereç ve YÖNTEMLER: 26 yaşında bayan hasta hastanemize akut görme kaybı ve tetrapleji şikâyeti ile kabul edildi. MRG’de servikomedüller bileşkeden torokal 5 seviyesine kadar ve bilateral optik sinirlerde demyelinizasyon mevcuttu. Beyin omurilik sıvısında hafif pleositoz ve protein yüksekliği mevcuttu. Oligoklonal band gözlenmedi. Kan incelemelerinde, immünolojik ve enfeksiyöz belirleyiciler negatifti.
SONUÇLAR: Hastaya sırasıyla kortikosteroid, plazma exchange ve intravenöz immünoglobulin uygulandı.
YORUM: Kliniği az düzelmekle birlikte 6 yıldır stabildir.
OBJECTIVES: Neuromyelitis optica (Devic’s syndrome) is an uncommon but severe form of demyelinating disease. This syndrome is characterized by acute or relapsing inflammatory demyelination restricted to the optic nerves and spinal cord. We present a patient with monophacic Devic’s syndrome according to Dean Wingerchuk and et al. diagnostic criteria (2006).
MATERIAL-METHODS: A 26-year-old woman was admitted in our hospital with acute visual lost and tetraplegia. There were demyelination in MRI that involved cervicomeduller junction to thoracal 5 level and bilateral optic nerves. The cerebrospinal fluid included mild pleocytosis and raised protein level. Oligoclonal band was absent. In the blood examinations, immunological and enfectious markers was negative.
RESULTS: The patient had been treated with corticosteroid, plasma exchange and intravenous immunglobuline respectively.
CONCLUSION: The clinic was less recovery and stable for 6 years.

6.Fregoli Syndrome In Parkinson’s Disease
Yahya Karaman
Pages 204 - 211
Bilimsel zemin: Fregoli sendromu, bir veya daha fazla tanıdık kişinin görünüşlerinin sürekli olarak değişiklik gösterdiğinin sanıldığı delüzyonel bir inançtır. Bu durum hastanın tanıdığı bir kişinin görüntüsünü alan ve onu taklit eden, çevresinde yabancı birinin görüntüsüne bürünme inancıdır. Fregoli sendromu belirgin nöropatolojik durum olmadan ortaya çıkabilir. Literatürde değişik psikiyatrik ve nörolojik hastalıklarla birlikte tanımlanmıştır. Bu sendrom sıklıkla Capgras sendromunun bir varyantı olarak tartışılmıştır, fakat bu iki sendrom farklı fenomenolojik ve nöropsikolojik özelliklere sahiptir.
OLGU: Biz Fregoli sendromu özellikleri gösteren bir Parkinson hastasını rapor ettik ve bu sendromun nörobiyolojik özelliklerini, nöropsikolojik bulgularını literatür bilgileri ışığında tartıştık.
YORUM: Detaylı nöropsikolojik testler eksekütif fonksiyonlarda, vizüospasyal beceride ve dikkatte belirgin defisit gösterdi. Hastanın nöropsikolojik profili, özellikle yürütücü fonksiyon bozukluğu, Parkinson hastalığı ile birlikte Fregoli sendromu olgusunu düşündürdü.
Scientific BACKGROUND: The Fregoli syndrome is the delusional belief that one or more familiar persons, persecutors following the patients, repeatedly change their appearance. This condition involves the belief that a person who appears familiar to the patient is really impersonating and taking on the apperance of a stranger in the patient’s environment. Fregoli syndrome may occur without obvious neuropathology. In literature, it is described associated with various pyschiatric and neurologic disorders. This syndrome has often been discussed as a variant of the Capgras syndrome in literature, but these two syndromes have different phenomological structures and neuropsychological findings.
CASE: We reported a case of Parkinson’s disease presenting with Fregoli syndrome that is described and the neurobiological basis of the syndrome, the finding of the neuropsychological investigations are discussed in the light of current literature.
CONCLUSION: Extensive neuropsychological testing demonstrated significant deficits in executive functions, visuospatial and attentional skills. The patient’s neuropsychological profile, especially executive deficits may account for case of Fregoli syndrome associated with Parkinson’s disease.

7.Rotatory Seizures
Ayşegül Gündüz, Burcu Şahinoğlu, Cengiz Yalçınkaya
Pages 212 - 216
Bilimsel zemin ve AMAÇ: Ekseni etrafında dönme nöbetleri (EEDN) vücudun kendi etrafında en az 180 derece dönmesi ile karakterize nöbetlerdir. Burada, ekseni etrafında dönme nöbetleri olan bir kız çocuğu nedeniyle, EEDN’nin epilepsiler içindeki yeri ve olası mekanizmaları tartışılmaktadır.
OLGU: İlk başvurusunda, yaklaşık üç aydan itibaren aniden elini ağzına götürdüğü, gözlerin ve başın sağa ve vücudun da kendi etrafında 5-8 kere hep sağ taraf doğrultusunda döndüğü, uyaranlara yanıt vermeme ile şekillenen 15-25 saniye süreli, sayısı günde 15’e varan nöbetleri vardı. Nadiren gözlerin kısa süreli sağa deviyasyonu ve sağ ağız kenarında çekilmelerle şekillenen kısa süreli nöbetleri de oluyordu. İktal EEG kaydında sol frontal bölgeden başlayıp jeneralize olan diken-dalga deşarjları gözlendi. Tekrarlanan kraniyal görüntülemeler sol superiyor frontal girusta boyutu değişmeyen kortikal displaziyi düşündüren lezyon gösterdi. Valproik aside levetirasetam eklenmesiyle bu nöbetler seyrekleşerek kayboldu. Altı aydır nöbeti görülmeyen hastanın psikomotor gelişiminde de bir kötüleşme izlenmedi.
YORUM: İlk tanımlandığı dönemlerde EEDN’inn genellikle fokal serebral lezyonlara bağlı olduğu ileri sürülmüş, EEDN zaman içinde lezyonsuz parsiyel ve ayrıca idiyopatik jeneralize epilepsilerde de bildirilmiştir. Halen kesin etyopatogenezi açıklanamamış olmakla birlikte, frontal lob, bazal ganglionlar ve vestibüler korteks sorumlu tutulmaktadır. Lezyonsuz parsiyel ya da idiyopatik jeneralize epilepsilerde bu tür nöbetle tedaviye yanıt vermekle beraber, dirençli semptomatik formlarda cerrahi yaklaşım alternatif olabilir. Olgumuzda nöbetlerin tedavi ile kesilmesi nedeniyle cerrahi girişim düşünülmedi ve hastanın radyolojik ve klinik takibine karar verildi.
Scientific background and OBJECTIVE: Rotatory seizures (RSs) are characterized by a rotation around the body axis during a seizure for at least 180 degrees. Here, we aim to describe a case of RSs and to discuss RSs in the classification of epilepsies and possible mechanisms of RSs.
CASE: In the first admission, she had seizures of 5 to 8 rotation of body with deviation of head and eyes to right. Movement of right hand to the mouth preceded each time. Duration of episodes was in 15 to 25 sc, they repeated up to 15 times a day. She rarely had short episodes of deviation of eyes to the right and twitching of right side of mouth. Ictal EEG showed spike and wave discharges which started from left frontal region and generalized. MRI revealed possible cortical dysplasia on left superior frontal gyrus. Seizures disappeared by combination of valproic acid and levetiracetam. She does not have any seizures since six months and her psychomotor development is normal.
CONCLUSION: When it was described firstly, RSs were suggested to originate from focal cerebral lesions, however, in time they were reported in partial epilepsies without lesion or idiopathic generalized epilepsies. Pathogenesis is not yet explained, however, there are studies indicating frontal lobe, basal ganglions and vestibular cortex. Prognosis of RSs in partial epilepsies without lesion or idiopathic generalized epilepsies may be favorable, whereas, in resistant symptomatic cases surgery may be an alternative approach. We did not plan surgical approach since seizures are disappeared by medical treatment and she is being followed clinically and radiologically.

8.A Rare Cause of Carpal Tunnel Syndrome: Volar Lunate Dislocation
Ayşe Bayrak, İlkay Koray Bayrak, Meltem Ceyhan, Hande Türker, Ufuk Sandıkçı
Pages 217 - 220
Bilimsel zemin: Karpal tünel sendromu (KTS), median sinirin el bileğinde tuzaklanması sonucu gelişen bir nöropatidir. Sıklıkla idiopatik olmakla beraber nadiren yer kaplayıcı lezyonlara bağlı gelişebilir. Volar lunat dislokasyon KTS’nin yeterli inceleme yapılmazsa kolayca atlanabilinecek nadir bir sebebidir.
OLGU: 29 yaşında erkek hasta sağ elinde ilk üç parmakta son iki aydır olan uyuşma şikayeti ile başvurdu. Nörolojik muayene ve elektrofizyolojik inceleme sağda KTS ile uyumluydu. Ek radyolojik incelemeler sonucu el bileğinde volar lunat dislokasyon saptandı.
YORUM: Atipik klinik özellikler gösteren KTS hastalarında altta yatan yapısal lezyonlar olabilir ve radyolojik incelemeler tanıya katkı sağlayabilir.
Scientific BACKGROUND: Carpal tunnel syndrome (CTS) is a common neuropathy caused by entrapment of the median nerve at the wrist. Although most cases are idiopathic, CTS may be rarely associated with space occupying lesions. Volar lunate dislocation is a rare cause of CTS and may be easily misdiagnosed especially in patients with multiple traumas or when inadequate radiographs are obtained.
CASE: A 29-year-old right handed man was complaining of numbness in thumb, index and middle fingers of the right hand for two months. He was diagnosed with CTS by clinically and electrophysiologicaly on the right hand. Enlarged median nerve caused by compression of dislocated lunate bone was demonstrated by radiological findings.
CONCLUSION: Possible structural lesions may exist in patients with atypical clinical features of CTS, and radiological imaging modalities would be needed for diagnosis.

9.Long QT Syndrome: A Clinical Entity Resembling Epilepsy
Mehmet Güney Şenol, Halit Yaşar, Fatih Özdağ, Erdem Toğrol, Mehmet Saraçoğlu
Pages 221 - 224
Bilimsel zemin: Uzun QT Sendromu (UQTS) EKG’de uzamış QT mesafesi ile karakterize olan genetik bir kardiyak repolarizasyon bozukluğudur. Bu repolarizasyon bozukluğu Torsades de Pointes (TdP) olarak bilinen hızlı, polimorfik ventriküler taşikardi oluşumuna bağlı senkopa ya da ani kardiyak ölüme yol açabilmektedir. Sıklıkla epileptik nöbetlerle karıştırılabilir.
OLGU: Burada konjenital UQTS olan 24 yaşında erkek hasta sunulmuştur. Epilepsi tanısıyla izlenen hastada bilinç kaybının ventriküler taşikardi -TdP- ataklarına bağlı olduğu belirlenmiş ve UQTS tanısı konulmuştur. Kardiyak arrest gelişen hastaya "stellat ganglion blokajı” yapılmıştır.
YORUM: Şüpheli senkop atakları ile gelen her hastada UQTS akılda tutulmalı ve erken dönemde tanı konularak tedaviye başlamanın hayat kurtaracağı unutulmamalıdır.
Scientific BACKGROUND: Long QT Syndrome (LQTS) is a cardiac repolarization defect, characterized by lengthened QT interval in the ECG. It can cause syncope due to rapid, polimorphic ventricular tachycardia known as Torsades de Pointes (TdP) or it may cause sudden cardiac death. This clinical entity is frequently mistaken for epilepsy.
CASE: In this report, a 24-year old male patient with congenital LQTS is presented. The patient was originally followed-up for epilepsy. During the evaluation process his loss of consciousness attacks were linked with ventricular tachycardia -TdP- periods and thus a diagnosis of LQTS was reached. When cardiac arrest ocurred in this patient, "stellate ganglion blockage” was performed.
CONCLUSION: One must bear LQTS in mind in all patients with suspicious-looking syncope attacks and it must not be forgotten that early diagnosis and timely therapy will save the life of the individual.

10.Rare Trousseau’s Syndrome and Factor V Leiden Mutation With Ovary Carcinoma
Handan Mısırlı, Dursun Duman, Füsun Mayda Domaç, Özge Yıldız, Ayşegül Ertorun
Pages 225 - 231
AMAÇ: Malign olgulara eşlik eden tekrarlayıcı ve tedaviye dirençli tromboembolik olayların over karsinomlu hasta nedeniyle tartışılması amaçlandı.
OLGU: Almış olduğu düzenli ve etkin antiagregan tedaviye rağmen kısa zaman aralıkları içerisinde 3 kez iskemik inme geçiren, malign over karsinomlu 52 yaşındaki kadın hastada daha sonra etkin antikoagülasyon tedavisine geçilmiş olmasına rağmen, alt ve üst ekstremitelerde tekrarlayan arteryel ve venöz trombozlar gelişti. Trousseau sendromu tanısı alan hastada yapılan geniş tetkiklerde ayrıca Faktör V Leiden heterozigot gen mutasyonu saptandı.
YORUM: Tekrarlayan ve açıklanamayan arteryel ve venöz trombozlarda Trousseau sendromu akla getirilmeli ve olgular malignite açısından değerlendirilmelidir.
OBJECTIVE: It was aimed to discuss recurrent thromboembolic events in a case with ovary carcinoma and resistant to treatment.
CASE: A 52 year-old woman with malignant ovary carcinoma had 3 attacks of ischemic stroke in spite of available antiaggregan treatment at a period with short intervals. Later, she developed arterial and venous thrombosis over the lower and upper extremities though effective doses of anticoagulant therapy has been started. The patient’s diagnosis was Trousseau’s syndrome and Factor V Leiden heterozygote mutation has been observed in detailed investigations.
CONCLUSION: Trousseau’s syndrome should be considered with recurrent and unexplained thromboembolic events and the cases must be investigated for the occult malignancy.



 
© Copyright 2019 Turkish Journal of Neurology
Home        |        Contact
LookUs & OnlineMakale