e-ISSN 1309-2545      ISSN 1301-062X
TR    ENG
 

Download Current Issue.

Volume : 25 Issue : 3 Year : 2019

Current Issue Archive Popular Articles Ahead of Print Submit Your Article Login
Turkish Journal of Neurology Indexed By
 
  Search






Turk J Neurol: 12 (4)
Volume: 12  Issue: 4 - 2006
Hide Abstracts | << Back
REVIEWS
1.Headache and Genetics
Betül Baykan
Pages 253 - 268
Migren, genetik faktörlerin çevresel faktörlerle etkileşim gösterdiği kompleks çok genli (poligenik) bir hastalık olarak kabul edilmektedir. Auralı migrende genetik faktörlerin aurasız migrene göre daha fazla rolü olduğu konusunda çeşitli bulgular vardır. Sorumlu loküsler ve yatkınlık genlerinin ne olduğu ve sayısı henüz tam olarak bilinmemektedir.
Sadece ailesel hemiplejik migren olarak adlandırılan otozomal dominant tip genetik geçiş gösteren tek genli (monogenik) migren formunun kalsiyum kanalı (CACNA1A), Na-K-ATPaz pompası (ATP1A2) ve sodyum kanalı (SCN1A) ile ilişkili bazı genlerdeki mutasyonlardan kaynakladığı kesin olarak kanıtlanmıştır. Bu veriler de migrenin bir kanalopati, yani iyon kanal hastalığı olduğu görüşünü desteklemektedir. Bu mutasyonları taşıyan bazı aile bireylerinde aurasız migren ya da tamamen normal fenotip bulunabilmesi olayın diğer ilginç bir boyutudur.
Öte yandan bu genlerin ilk bulunan ikisi araştırılmış ve sık rastlanan diğer migren fenotipleri için bir kaç olgu dışında anlamlı bir yatkınlık bölgesi oluşturmadıkları görülmüştür. Birkaç araştırmada ilginç şekilde bu gene telomerik komşu olan 19p13 bölgesinde bir loküsün auralı migrene yatkınlık ile ilişkili olduğu saptanmıştır, ancak bu bölge CACNA1A dan farklıdır. Yapılan bağlantı analizi çalışmalarında çok farklı kromozomlar üzerinde birinden bağımsız bağlantı bölgeleri gösterilmiştir, bazı çalışmalarda elde edilen sonuçlar diğerleri tarafından, metodolojik nedenlerle ve daha da önemlisi etnik farklılıklar nedeniyle doğrulanamamıştır. Aday olarak kabul edilebilen genlerde çok sayıda yapılmış olan polimorfizmlerle ilişkilendirme çalışmaları mevcuttur, ancak bunların da önemi net değildir.
Migren genetiği araştırmalarının gelecekte sık rastlanan ve ağır formların genlerini aydınlatması, spesifik tanı ve tedavi açısından önem taşımaktadır. Dünya Sağlık Örgütünce en ciddi kısıtlılık nedenleri arasında sayılan ve önemli bir kişisel ve toplumsal problem oluşturan migren için toplumlar arası farklılıklar nedeniyle her toplumun kendi genetik araştırmalarını yapması önem taşımaktadır.
Migraine is considered as a complex polygenic disease in which the
genetic factors interact with the environmental factors. There is a variety
of evidence emphasizing that genetic factors take more role in migraine
with aura than migraine without aura. Responsible loci, predisposition
genes and their number remain to be unknown.
The autozomal dominantly inherited monogenic migraine form, which is
called as familial hemiplegic migraine, is now proved to be definitely
caused by mutations in the genes related to the calcium channel
(CACNA1A), Na-K-ATPase pump (ATP1A2) and the sodium channel
(SCN1A). These data support the idea that migraine is a channelopathy,
that is, an ion channel disease. Another interesting dimension of this
phenomenon is that migraine without aura or totally normal phenotype
can be found in some family members who inherit these mutations.
On the other hand, two of these genes -that were discovered first- were
investigated and found to form no significant predisposition region for
the other common migraine phenotypes except for a few cases.
Interestingly, in several trials, it has been determined that a locus in the
19p13 region, telomeric neighbor of this gene, has an association with
the predisposition for migraine with aura; however this region is
different from CACNA1A. The linkage analysis studies have shown
distinct linkage regions on quite different chromosomes; the results of
some studies has not been verified by others due to the methodological
reasons and more importantly for the ethnical diversities. Numerous
studies that investigate the association of the genes –that can be
considered as candidates- with polymorphism are available, but their
significance is not yet clear.
The fact that in the future migraine genetics research will clarify the genes
of common and serious forms is important in terms of specific diagnosis
and treatment. It is important that migraine, which is considered by the
World Health Organization not only as one of the most serious causes of
disability but also as a personal and social problem, is investigated by each
society with regard to its own genetic factors due to the intersociety
d i f f e r e n c e s

ORIGINAL ARTICLES
2.The Prevalence and Risk Factors of Fall of the Patients Applying to the Department of Neurology in Erciyes University Medical Faculty
Ferhan Soyuer, Demet Ünalan, Füsun Erdoğan
Pages 269 - 274
AMAÇ: Erciyes Üniversitesi Nöroloji Anabilim Dalı Polikliniğine başvuran nörolojik hastalıklarda, düşmelerin prevalansını ve risk faktörlerini araştırmak amacıyla çalışma düzenlenmiştir.
YÖNTEMLER: Bir yıldan daha fazla süredir, nörolojik bir hastalık teşhisi konmuş 198 olgu, düşme hikayesi ve oluşumu yönünden araştırılmıştır.Hastalar son 12 ayda bir veya daha fazla düşme göstermeleri yönünden sorgulanmışlardır. Her hastaya, Mini-mental Durum Değerlendirme testi, Beck depresyon değerlendirmesi, Tinetti denge ve yürüyüş testi uygulanmış, yardımcı yürüme aracı kullanıp-kullanmadığı kaydedilmiştir.
BULGULAR: Hastaların 90'ı (%45) son 12 ayda bir veya daha fazla düşme göstermiştir. Düşenlerin %33'ü yürüme yardımcısı kullanmaktadır. Düşmelere bağlı periferal travmalar % 33' tür. Düşenler ve düşmeyenler arasında mini-mental test skorları fark göstermezken (p>0.05), yaş, Tinetti denge ve yürüyüş testi, yürüme yardımcısı ve depresyon değerlendirmeleri açısından, gruplar arasında istatistiki açıdan anlamlı fark bulunmuştur (p<0.05). Nörolojik hastalıklar içinde, en fazla düşen grup inme (%25) ve multipl skleroz (%20) dir.
SONUÇ: Nörolojik hastalıklarda düşmeler, yürüyüş, denge bozukluğu ve uygun yürüme yardımcısı kullanmama ile ilişkilidir. Nörolojik hastalıklarda, özellikle rehabilitasyon tedavisinde, belirlenen risk faktörlerine yönelik tedavi programlarının ilave edilmesi düşme oranını azaltma yönünde etkili olabilir.
OBJECTIVE: To study the prevalence of fall and risk factors of the patients with neurological illnesses who applied to the polyclinic of the Department of Neurology in Erciyes University.
METHODS: We studied 198 cases diagnosed as having a neurological illness for more than a year, from the point of a story of falling and its occurence. The patients were questioned whether they fell once or more in the last 12 years. Each patient was given an assessment test of Mini-Mental Status In ventory, Beck Depression Assessment, Tinetti Balance and Walking Test and determined whether they used an auxillary tool for walking.
RESULTS: 90 (45%) of the patients fell down once or more in the last 12 months. 33% of those who fell used a tool for walking. Peripheral traumas depending on falls were 33%. While mini-mental test scoresbetween those who fell and who didn't were not different (p>0.05), there was a statistically significant difference between the groups in respect to the assessments of age, Tinetti test, auxillary tools for walking and depression (p<0.05). In neurological illnesses the group who fell the most was those who had stroke (25%) and multiple sclerosis (20%).
CONCLUSION: The falls in neurological illnesses are related to way of walking, faulty balance and not using a suitable auxillary tool for walking. It may be effective to add treatment programmes related to determined risk factors in neurological illnesses, especially in rehabilitation treatment.

3.Cerebrovascular Diseases and Early Seizure
Ayşegül Gündüz, Melda Bozluolçay, Baki Göksan, Gökhan Erkol, Birsen İnce
Pages 275 - 278
AMAÇ: Beyin damar hastalıkları, nöbet ve epilepsinin, özellikle ileri yaştaki hastalarda, önemli nedenlerindendir. Çeşitli çalışmalarda lezyon yerleşimi ve büyüklüğü ile nöbet arasında ilişki olduğu saptanmıştır.
YÖNTEMLER: Bu yazıda ise erken dönem nöbet prevalansının, lezyon yerleşimi ile nöbet arasındaki ilişkinin ve gözlenen nöbet tiplerinin saptanması amaçlandı.
BULGULAR: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nöroloji Kliniğinde takip edilmiş iskemik beyin damar hastalığı ya da intraparenkimal hematom saptanan 378 hastanın dosyaları retrospektif olarak taranarak, başvuru anından itibaren bir aylık takip süresinde nöbet gözlenme olasılığı araştırıldı.
SONUÇ: Beyin damar hastalığı nedeniyle hospitalize edilen 23-85 yaş arası 378 hastadan 39'unda (%10,3) primer intraparenkimal hematom, 339 hastada ise iskemik beyin damar hastalığı saptanmıştı. İskemik beyin damar hastalığı saptanan 14 olguda (%4.1) ve intraparenkimal hematom olan iki olguda (%5.1) olmak üzere toplam 16 olguda (%4.2) nöbet gözlendi. Erken dönem nöbet ön serebral arter alanında enfarkt olanların %33'ünde, arka serebral arter enfarktı olan hastaların %6.8'inde, orta serebral arter enfarktlı hastaların %3.3'ünde, özgeçmişinde epilepsi olduğu bilinen 12 olgudan üçünde (%25) gözlendi. Nöbet geçiren olgulardan dokuzunda (%57) nöbetler, sekonder jeneralize tonik-klonik olarak sınıflandırılmıştı. Tüm grupta dört olguda status epileptikus saptandı.
Sonu ç: Ön serebral arter alanında enfarkt saptanan ve özgeçmişinde epilepsi olan olguların arasında erken nöbet oranının yüksek olduğu saptandı.
OBJECTIVE: Cerebrovascular disease is one of the important causes of seizures and epilepsy among the advanced age group. Seziures are found to be associated with lesion localization and size in previous studies.
METHODS: Here, we aimed to detect prevelance of seizure, relation of seizure and lesion localization, and observed seizure types.
RESULTS: Three hundred seventy eight patients with ischemic cerebrovascular disease or intraparenchymal hemorrhage who were followed in Cerrahpasa IVIedical School clinic were studied retrospectively and probability of seizure occurence within 1 month after stroke was evaluated.
CONCLUSION: Among 378 patients hospitalized by acute stroke, 339 were diagnosed as ischemic cerebrovascular disease and 39 (10.3%) had primary intraparenchymal hematoma. Seizures were observed in 16 patients (4.2%), 2 (%5.1) in intraparenchymal hematoma group and 14 (%4.1) in ischemic cerebrovascular disease. Early seizures were detected in 33% of patients with anterior cerebral artery, in 6.8% of posterior cerebral artery and in 3.3% of middle cerebral artery infarcts and in three patients out of 12 who were known to have epilepsy. Seizure types were secondarily generalised tonic-clonic seizure in nine cases (57%). Among whole group status epilepticus was observed in four patients (1.1%). Conclusion: Early seizure rates are found to be high among patients with anterior cerebral artery infarct and known epilepsy.

4.Does Pons Plaque Affect Urination and Urodynamic Functions in Multiple Sclerosis?
Ural Hamurcu, Nalan Soyder Kuş, Yaşar Zorlu, Ferruh Zorlu, Oğuz Mertoğlu
Pages 279 - 283
AMAÇ: Multipl Skleroz (MS) hastalarının %80'inden fazlasında hastalık süresince üriner sistem fonksiyon bozukluğu görülür. Mesanenin nöronal kontrolü oldukça karmaşıktır. Otonom ve somatik sinir sisteminin koordine çalışması gerekir. Mesane fonksiyonları mediyal frontal lob ve pontin retiküler formasyon tarafından kontrol edilir. MS'de plak yerleşimi ile mesane fonksiyon bozukluğu arasındaki ilişki net değildir.
YÖNTEMLER: Çalışmanın amacı pontin plağın klinik ve ürodinamik bulgulara yansımasını periventriküler ve pons plağı olan olgular ile yalnızca pons plağı olan olgularla karşılaştırarak değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Çalışma SSK Tepecik Eğitim Hastanesi Nöroloji ve Üroloji kliniklerinde Mayıs 2001- Haziran 2003 tarihleri arasında Poser kriterlerine göre kesin MS tanılı olgularda yapıldı. 15 kadın, 10 erkek toplam 25 olgu çalışmaya alındı. Hastaların yaş ortalaması 44(28-59), ortalama hastalık süresi 57.2(1-180) ay ve EDSS ortalaması 1.82(0-3) idi. Grup I periventriküler ve ponsta plağı olan (12 olgu) ve Grup II yalnızca periventriküler plağı olan (13 olgu) olgulardan oluşturuldu. Omurilik yerleşimli plağı olan olgular çalışmaya alınmadı. Tüm olgulara ürodinamik inceleme yapıldı.
BULGULAR: Plak yerleşimi ile ürodinamik sonuçlar karşılaştırıldığında gruplar arasında istatistiksel farkın olmadığı görüldü (p=0.841). Gruplarda görülen semptomların ürodinamik bulgularla ilişkisi araştırıldı. Grup I'de semp-tomatik olguların hepsinde, Grup II'de ise yarısında anormal ürodinamik bulgular vardı. Asemptomatik olgularda Grup I'dekilerin %71.4'de, Gr u p II'dekilerin ise %40'ında ürodinami normaldi.
SONUÇ: Periventriküler plağı olan hastalarda pons yerleşimli plağın eşlik etmesi, ürolojik semptom ve ürodinamik fonksiyonları etkilememektedir.
OBJECTIVE: More than %80 of Multiple Sclerosis (MS)
patients are observed to have urinary system dysfunctions during the
course of their ilnesses. Neuronal control of the bladder is highly
complicated. Autonomic and somatic nerve systems have to function in
coordination. It is known that bladder functions are controlled by medial
frontal lobe in the cerebral hemispheres and by pontine reticular
formation in the brainstem.
A i m: In MS, the relationship between the localization of the plaque and
bladder dysfunction is not clear. The aim of this study was to identify the
effects of the plaque in pons on the clinical and urodynamic findings by
comparing the patients having periventricular and pontine plaques and
the ones having only periventricular plaque
METHODS: Between May 2001 to June 2003,25 MS patients
of whom 15 were females and 10 males studied. The mean age of the
patients was 44, while the mean disease duration was 57.2 month. Mean
EDSS was 1.82(0-3). The patients were divied into two groupes. Group I
(12 cases) consisted of those having periventricular and pons plaque,
whereas Group II (13 cases) consisted of those having only periventricular
plaque. All patients who had spinal cord plaque excluded. Urodynamic
evaluation were done.
RESULTS: Comparing the plaque localization and the urodynamic results
did not reveal any statistical difference between the groups (p=0.841).
The symptoms observed in the groups were studied with respect to their
relation with the urdynamic findings. All the symptomatic cases in Group
I and half of the symptomatic cases in Group II had abnormal urodynamic
findings. Among the asymptomatic cases, %71.4 of Group I and %40 of
Group II had normal urodynamic findings.
CONCLUSION: As a result, existance of pontine plaque in those having
periventricular plaque does not affect the urologic symptoms and
urodynamic functions.



 
© Copyright 2019 Turkish Journal of Neurology
Home        |        Contact
LookUs & OnlineMakale